La genómica del cáncer

Hace solamente una década habría parecido un sueño. Cuando la secuencia de un genoma humano necesitaba años –o eso se pensaba- y cientos de miles de euros, que solo un par de lustros más tarde se consiga en unos días con menos de 1000 dólares y, entre otras cosas, ya se tenga un mapa detallado de las mutaciones que originan la mayoría de los cánceres que azotan a nuestra especie, se me antoja un prodigio descomunal de nuestra calenturienta civilización…

Según comentan Laura Zahn y John Travis –que no Travolta- en la presentación de nada más y nada menos que cuatro artículos a través de la revista Science con la sugerente pregunta de “¿estamos ante un renacimiento médico?”, tras completar la secuencia del genoma humano en 2001, muchos investigadores se centraron inmediatamente en la comprensión de la genética y, posteriormente, epigenética, que se esconden tras el inicio, desarrollo y progresión del cáncer.

Los actuales avances en la secuenciación rápida del genoma –el ADN que identifica a cualquier especie- han permitido pasar de la caracterización de genes individuales implicados en tumores hereditarios, a la comparación completa de muchos de estos genomas para ver las implicaciones de mutaciones simples somáticas –no heredables- y las diferencias epigenéticas en la mayoría de los cánceres conocidos, así, de una pasada. Por cierto, quizás convenga recordar aquí que la epigenética hace referencia a aquellos factores por encima de la secuencia genética, que intervienen a lo largo del desarrollo de un organismo. Regulan la expresión génica sin que existan cambios en la secuencia del ADN –de alguna forma, es la interacción entre el ambiente y nuestros genes; el eslabón perdido entre los deterministas genéticos y los ambientalistas-.

Tal y como se lamentan los autores, desgraciadamente no existen “balas mágicas”, esto es, una mutación que sea general en todos los tipos de cánceres y que, por lo tanto, permitiera combatirlos con el mismo tiro… En uno de los artículos aparecidos en Science, firmado por el premio Príncipe de Asturias Bert Vogelstein (Ludwig Center y Howard Hughes Medical Institute, en Baltimore, EE.UU.), se detalla la información del proyecto para la secuencia de más de 100 genómica del cáncer, comentándose las posibles implicaciones clínicas futuras sobre detección temprana y tratamientos casi personalizados.

En el resto de artículos aparecidos en esta prestigiosa revista, así como en Science Signaling se definen aquellas mutaciones que pueden surgir a lo largo de la vida, mediante interacción con el medio ambiente –tabaco, exceso de rayos UV, dietas inadecuadas, entre otros- y que, dependiendo del sistema concreto celular, podrían originar un tipo u otro de tumor.

Una vez que una célula se vuelve tumoral, va acumulando mutaciones diversas aunque, y aquí está lo importante, entre dos y ocho serían las conductoras –entre mutaciones heredables y, sobre todo, somáticas no hereditarias-, esto es, las que llevarían literalmente a ese tejido desde la normalidad hasta la inmortalidad y transformación maligna. Por desgracia, estas mutaciones “conductoras” no tienen por qué ser las mismas en todos los cánceres. Según los nuevos estudios, en su conjunto se tendrían hasta 140 posibles genes cuyas mutaciones podrían llevar a cualquier tejido a la tumorogenización…

Aunque habría mutaciones más importantes y compartidas por muchos de estos cánceres, cada malignificación específica tendría sus preferencias de mutaciones simples concretas. En conjunto, para estos científicos, multidisciplinares, internacionales y coordinados desde grupos estadounidenses, conocer todas estas mutaciones y sus connotaciones epigenéticas podrán ofrecer un amplio panorama a la hora de diseñar fármacos, terapias o test de diagnósticos más efectivos y casi personalizados. Nuevamente, estamos ante la ya conocida Medicina a la Carta… para quien pueda pagársela aunque, para hacer honor a la verdad, el poder aplicar terapias más concretas, precisas y seguramente efectivas, harán reducir el número de pruebas fallidas, dinero invertido y, también importante, sufrimiento innecesario a los pacientes. Lo dicho, estamos ante un nuevo hito que, sin duda alguna, se verá reflejado en los Breakthrough of the Year de Science del próximo año. ¡Palabra de profeta!

JAL (CBMSO)

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