La prueba MTHFR: ¿por qué necesita saber si lleva una mutación MTHFR?

¿Alguna vez has notado que algunas personas parecen comer demasiado, beber demasiado y no comer sus frutas y verduras, y otros no? La diferencia puede ser una mutación de MTHFR. Usted puede aprender si lo tiene con una prueba de MTHFR.

¿Alguna vez se ha preguntado por qué algunas personas parecen alejarse con comer lo que quieren y otros desarrollan diabetes simplemente pasando por una tienda de donuts?. La relativamente nueva ciencia de la nutrigenómica ofrece una serie de respuestas a este tipo de preguntas, y ninguna anomalía genética se ha estudiado más a fondo que un grupo de mutaciones que afectan la forma en que el cuerpo hace una enzima llamada MTHFR.

¿Qué es MTHFR?

El acrónimo MTHFR significa metilenetetrahidrofolato reductasa. Es una enzima que su cuerpo tiene que tener para activar la vitamina B9, comúnmente conocida como folato o ácido fólico, en una forma que puede utilizar.

¿Por qué el ácido fólico necesita "activar"?

El ácido fólico es sólo una de las múltiples formas del compuesto que conocemos como vitamina B. El grupo B9 se encuentra en hojas verdes, follaje, como:

• Dihidrofolatos
• Metilfolatos
• Monoglutamil folatos
• Poliglutamil folatos.

El ácido fólico es una forma sintética de la vitamina. La forma de ácido fólico de la vitamina se añade a la harina para prevenir una deficiencia que puede causar defectos de nacimiento como espina bífida y paladar hendido.

El cuerpo no puede usar ácido fólico en la forma en que se agrega a los alimentos muy eficientemente. Para ser fácilmente absorbido por las células o para cruzar la barrera hematoencefálica para que pueda mejorar la salud del cerebro, el ácido fólico tiene que ser transformado en metilfolato. Este proceso requiere la enzima metilenetetrahidrofolato reductasa.

No todo el mundo, sin embargo, tiene una copia perfecta del gen que codifica la secuencia de proteínas para hacer la enzima.

Si no lo hace, su cuerpo puede usar pequeñas cantidades de la vitamina lentamente, pero a costa de una variedad de disfunciones metabólicas que causan:

• Los defectos de nacimiento anteriormente mencionados, además de un mayor riesgo de aborto, incluso cuando la mutación es del padre.
• Anemia (bajo recuento de glóbulos rojos).
• La fatiga crónica.
• La diarrea, especialmente en las personas mayores.
• Irritabilidad.

Estos son síntomas que pueden ocurrir a cualquier persona que tenga alguna de las mutaciones de MTHFR. Sin embargo, hay más de un tipo de mutación MTHFR y más de un conjunto de consecuencias a largo plazo de tener una de estas mutaciones sin hacer cambios adecuados en la dieta.

¿Cuáles son las mutaciones de MTHFR?

El ADN (casi siempre) es una secuencia de sólo cuatro pares de bases, adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Estos pares de bases son las "letras" que en grupos de tres deletrean codones o "palabras" que colocan aminoácidos en el orden correcto para formar una función proteína. En el caso del gen MTHFR, el resultado es una enzima.

Hay dos lugares en la cadena de ADN que codifica esta enzima que tienden a salir mal. Uno está en la posición 677, el 677o A, C, G, o T en el puesto de ADN que codifica MTHFR. El nucleótido en esta posición se supone a la citosina (G). Sin embargo, a veces hay una mutación que sustituye timina (T). La codificación correcta se expresa como C677C. Ambas cadenas de ADN tienen citosina donde se supone que es. Sin embargo, uno o ambos padres pueden haber transmitido el ADN que tiene timina (T) donde se supone que es citosina (C). Si usted tiene una "errata", su ADN se dice que es heterocigoto para esta mutación o C677T. Si usted tiene dos "erratas", su ADN se dice que es homocigótico o T677T. Debido a que sólo un par de bases está involucrado, este tipo de mutación se conoce como un polimorfismo de nucleótido único o SNP, pronunciado "snip".

Otro lugar en el que el ADN puede ser mal codificado es la posición 1298. Aquí se supone que hay adenina (A) en ambas cadenas de ADN. Sin embargo, a veces hay una mutación que sustituye la citosina (C) por la adenina. El ADN no mutante se denomina A1298A. Una mutación heterocigótica sería A1298C y una mutación homocigótica sería C1298C.

Las mutaciones homocigóticas son más graves que las mutaciones heterocigóticas. Causan más síntomas. Las mutaciones "compuestas", mutaciones en ambos lugares, son aún más graves.

¿Qué pueden hacer las mutaciones MTHFR?

El nutricionista australiano Joe Leech explica la importancia de las mutaciones de MTHFR de esta manera:

Su genética carga el arma. Su dieta dispara el gatillo.

El hecho de tener una mutación MTHFR sin tratarla es suficiente para poner en peligro un embarazo o causar fatiga crónica. Sin embargo, se necesita una combinación de mutaciones MTHFR y opciones de estilo de vida para causar estos resultados potencialmente mortales:

• Los atletas que tienen genotipos C677T o T677T necesitan prestar mucha atención a su ingesta de metilfolato, B6 y B12 para un rendimiento óptimo.
• Las personas que tienen los genotipos A1298C o C1298C y que beben demasiado alcohol sin obtener suficiente metilfolato en sus dietas tienen aproximadamente el doble de riesgo de un cierto tipo de tumor, como en el cáncer de mama, colon, esófago, ovario, páncreas o próstata.
• A pesar de que las mutaciones de MTHFR regulan el metabolismo del ácido fólico, las mujeres que tienen los genotipos C677T o T677T y que no reciben suficiente vitamina B6 durante el embarazo están en mayor riesgo de aborto involuntario.
• Las personas que tienen el genotipo T1298T que no reciben metilfolato, B6 y B12 tienen dos o tres veces más riesgo de enfermedad cardíaca.
• Cualquier forma de mutación MTHFR aumenta el riesgo de pérdida auditiva relacionada con la edad, así como la neuropatía diabética y la retinopatía diabética.
• C677T y T677T mutaciones están asociados con un mayor riesgo de trastorno bipolar y la esquizofrenia, (aunque hay otros factores genéticos importantes), así como la gota y enfermedad renal.

Todas estas condiciones pueden ser mejoradas o incluso evitadas mediante la elección de la dieta adecuada y suplementos. Sin embargo, diferentes dietas y suplementos son necesarios para diferentes mutaciones genéticas. Esa es la razón por la que es importante para cualquier persona que tiene fatiga crónica, problemas de fertilidad o cualquiera de las condiciones mencionadas anteriormente, obtener una prueba de MTHFR.