Listado de Enfermedades Raras. ANOMALÍAS CONGÉNITAS

Las anomalías congénitas, también llamadas defectos de nacimiento, son anormalidades físicas presentes en el momento del nacimiento.

Aproximadamente el 3 o 4 por ciento de los recién nacidos tiene algún defecto congénito grave. Algunos de ellos no se descubren hasta que el niño crece. En el 7,5 por ciento aproximadamente de los niños menores de 5 años se diagnostica un defecto de este tipo, si bien muchos de ellos son insignificantes. No debe sorprender que se produzcan tantos defectos congénitos, considerando la complejidad del desarrollo de millones de células especializadas que constituyen un ser humano a partir de un solo óvulo fecundado.Muchas anomalías importantes pueden ser diagnosticadas antes del nacimiento. Las anomalías congénitas pueden ser leves o graves y muchas pueden ser tratadas o reparadas. A pesar de que algunas pueden ser tratadas mientras el feto se encuentra en el útero, la mayoría se trata después del parto o más adelante. Algunas anomalías no necesitan tratamiento alguno. Otras no pueden ser tratadas y, en consecuencia, el niño queda gravemente incapacitado de forma permanente.

Causas y riesgos

A pesar de que se desconoce la causa de las anomalías congénitas, se sabe que ciertos factores aumentan el riesgo de desarrollarlas. Entre ellos se encuentran las deficiencias nutricionales, la radiación, ciertos fármacos, el alcohol, ciertos tipos de infección y otras enfermedades de la madre, traumatismos y los trastornos hereditarios.Algunos riesgos pueden evitarse, mientras que otros no. Aun así, una embarazada puede seguir estrictamente todos los consejos (seguir una dieta apropiada, descansar lo suficiente y evitar tomar medicamentos) y, sin embargo, dar a luz un bebé con un defecto congénito. Por el contrario, otra mujer puede hacer muchas cosas perjudiciales para el feto y en cambio tener un hijo sin ningún defecto congénito.
Anomalías congénitas
CIE-9

Acondroplasia Condrodistrofia756.4

Agenesia del cuerpo calloso742.2

Agenesia y disgenesia renal753.0

Agenesia, hipoplasia y displasia pulmonar748.5

Anencéfalo y anomalías similares740

Aniridia743.45

Anoftalmia743.0

Anomalía arteria coronaria746.85

Anomalía arteria pulmonar747.3

Anomalía cierre septal -otros no codificados745.8

Anomalía cierre septal no especificado745.9

Anomalía de Ebstein746.2

Anomalía de la válvula pulmonar no especificado746.00

Anomalía de otros sitios especificados del sist.vasc.perifer747.69

Anomalía de vasos de miembros inferiores747.64

Anomalía de vasos de miembros superiores747.63

Anomalía de vasos espinales747.82

Anomalía de vasos gastrointestinales747.61

Anomalía de vasos renales747.62

Anomalía del sistema vascular periférico sitio no especificado747.60

Anomalía del tracto digestivo superior no especificado750.9

Anomalía respiratoria no especificado748.9

Anomalías cardiacas congénitas no especificado746.9

Anomalías cardiacas obstructivas ncoc746.84

Anomalías cayado aórtico747.21

Anomalías cerebrovasculares747.81

Anomalías congénitas de aorta no especificado747.20

Anomalías congénitas de cara y cuello no especificado744.9

Anomalías congénitas de órganos genitales752

Anomalías congénitas de párpados, aparato lagrimal y órbita743.6

Anomalías congénitas del aparato respiratorio748

Anomalías congénitas del aparato urinario753

Anomalías congénitas del oído, de la cara y del cuello744

Anomalías congénitas del ojo743

Anomalías congénitas del segmento posterior743.5

Anomalías congénitas del tegumento757

Anomalías congénitas múltiples, descritas como tales759.7

Anomalías congénitas pigmento de la piel757.33

Anomalías congénitas, no especificada759.9

Anomalías cromosómicas758

Anomalías de cérvix, vagina y genit. Fem. Ex. No especif.752.40

Anomalías de cérvix, vagina y genitales externos752.4

Anomalías de fijación intestinal751.4

Anomalías de grandes venas747.4

Anomalías de huesos craneales y faciales756.0

Anomalías de la columna vertebral756.1

Anomalías de la columna vertebral no especificado756.10

Anomalías de la pared abdominal756.7

Anomalías de oído que causan deterioro de la audición744.0

Anomalías de trompas de Falopio y ligamentos anchos752.1

Anomalías de vesícula biliar, vías biliares e hígado751.6

Anomalías del aparato circulatorio no especificado747.9

Anomalías del bulbo arterioso y del cierre septal intracardíaco745

Anomalías del sistema digestivo no especificado751.9

Anomalías especificadas de la trompa de Eustaquio744.24

Anomalías especificadas de las uñas757.5

Anomalías especificadas del pelo757.4

Anomalías grandes venas sin especificar747.40

Anomalías no especif. De vesi. Biliar, vías biliares, hígado751.60

Anomalías oído no especificado744.3

Anomalías ováricas752.0

Anomalías pancreáticas751.7

Anomalías pulmonar no especificado748.60

Anquiloglosia (lengua fija)750.0

Apert, síndrome de755.55

Arnold Chiari, Enfermedad de741.0

Artrogriposis congénita754.89

Atresia biliar751.61

Atresia coanal748.0

Atresia congénita de conducto salival750.23

Atresia congénito válvula pulmonar746.01

Atresia y estenosis de intestino delgado751.1

Atresia y estenosis de intestino grueso, recto y canal anal751.2

Atresia y estenosis válvula tricúspide, congénitas746.1

Atresia/estenosis aórtico747.22

Ausencia congénita vertebral756.13

Ausencia de glándula salival750.21

Ausencia o hipoplasia de arteria umbilical747.5

Beckwith Wiedemann, Síndrome de759.89

Bloqueo cardiaco congénito746.86

Bronquiectasia congénita748.61

Buftalmia743.2

Catarata congénita y anomalías del cristalino743.3

Otras anomalías osteomusculares congénitas754

Coartación de aorta747.1

Coloboma y otras anomalías del segmento anterior743.4

Conducto arterioso persistente747.0

Conexión anómala parcial de venas pulmonares747.42

Conexión anómala total de venas pulmonares747.41

Corazón bilocular745.7

Corazón triauricular746.82

Defecto de tabique ventricular745.4

Defecto eminencia endocardiaca ncoc745.69

Defecto ostium primum745.61

Defecto tabique auricular tipo ostium secundum745.5

Defectos de los cojinetes endocárdicos745.6

Defectos Eminencia endocardica primum no especificado745.60

Defectos obstructivos de pelvis renal y uréter753.2

Deficiencia longitudinal Carpianos o metacarpianos completa o parcial755.28

Deficiencia longitudinal combinada, implica. de húmero, radio, cúbito (c.inco755.23

Deficiencia longitudinal Cúbito completa o parcial755.27

Deficiencia longitudinal de miembro superior No clas.en otra parte755.22

Deficiencia longitudinal Falanges, completa o parcial755.29

Deficiencia longitudinal Húmero completa o parcial755.24

Deficiencia longitudinal Radio completa o parcial755.26

Deficiencia longitudinal Radiocubital completa o parcial755.25

Deficiencia transversal de miembro superior755.21

Deformidad de cráneo, cara y mandíbula congénito754.0

Deformidad de la columna vertebral congénita754.2

Deformidad de músculo esternocleidosmastoideos congénita754.1

Deformidad en varo de los pies754.5

Deformidad por reducción del cerebro742.2

Deformidades en valgo de los pies754.6

Deformidades por reducción de miembro inferior755.3

Deformidades por reducción de miembro superior755.2

Deformidades por reducción de miembro superior no especificado755.20

Discondroplasia756.4

Displasia ectodérmica congénito757.31

Displasia epifisara múltiple756.56

Displasia renal753.15

Divertículo faríngeo750.27

Divertículo de Meckel751.0

Duplicación útero752.2

Edema hereditario pierna757.0

Ehlers Danlos, Síndrome de756.83

Encefalocele742.0

Enfermedad de Hirschsprung y otros trast. Funcion. Cong. Colon751.3

Enfermedad quística congénita de hígado751.62

Enfermedad quística renal753.1

Enfermedad quística renal, no especificada753.10

Epidermiolisis bullosa757.39

Esclerosis tuberosa759.5

Espina bífida741

Estenosis congénita válvula aórtica746.3

Estenosis congénita válvula pulmonar746.02

Estenosis infundibular pulmonar746.83

Estenosis mitral congénita746.5

Estenosis pilórica hipertrófica congénita750.5

Estenosis subaórtica congénita746.81

Exostosis múltiple (osteocondromatosis)756.4

Extrofia vesical753.5

Fístula congénita de labio750.25

Fístula de glándula salival congénita750.24

Fístula traqueoesofágica con atresia y estenosis esofágica750.3

Fisura del paladar y labio leporino749

Fisura palatina749.0

Fisura palatina junto con labio leporino749.2

Fusión congénita vertebral756.15

Gemelos acoplados759.4

Genu recurvatum y arqueamiento de los huesos largos de la pierna754.4

Glándula salival accesoria750.22

Hamartomas vasculares757.32

Hemivértebra756.14

Hernia hiatus congénita750.6

Hidrocéfalo congénito742.3

Himen imperforado752.42

Hipospadias, epispadias y otras anomalías del pene752.6

Hirschprung, enfermedad de751.3

Ictiosis congénita757.1

Insuficiencia congénita válvula aórtica746.4

Insuficiencia mitral congénita746.6

Klipell Feil, sindrome de756.16

Labio leporino749.1

Luxación congénita de cadera754.3

Macroqueilia744.81

Macrostomia744.83

Malposicion cardiaca, vértice o punta746.87

Membrana de laringe748.2

Microcefalia742.1

Microftalmia743.1

Microftalmia asociada con otras anomalías de ojo y anexos743.12

Microqueilia744.82

Microstomia744.84

Microtia744.23

Osteodistrofia no especificado756.50

Osteodistrofias756.5

Osteogenesis imperfecta756.51

Osteopetrosis756.52

Anomalías vertebrales -otros no codificados756.19

Otra deformidad congénita del pie ncoc754.79

Otra deformidad congénita valgo de pie ncoc754.69

Otra enfermedad renal quística especificada753.19

Otra osteodistrofia -otros no codificados756.59

Otra transposición de grandes vasos -otros no codificados745.19

Otras afecciones debidas a anomalías cromosómicas758.8

Otras anomalías cardiacas congénitas ncoc746.89

Otras anomalías cerebrales especificas742.4

Otras anomalías cérvix, vaginal, genitales externos femeninos752.49

Otras anomalías circulatorias ncoc747.89

Otras anomalías congénitas de aorta ncoc747.29

Otras anomalías congénitas de cara y cuello ncoc744.89

Otras anomalías congénitas de la pared abdominal756.79

Otras anomalías congénitas de la parte superior del aparato digestivo750

Otras anomalías congénitas de los miembros755

Otras anomalías congénitas del aparato circulatorio747

Otras anomalías congénitas del aparato digestivo751

Otras anomalías congénitas del corazón746

Otras anomalías congénitas del sistema nervioso742

Otras anomalías congénitas del sistema osteomuscular756

Otras anomalías congénitas y la no especificada759

Otras anomalías de aorta747.2

Otras anomalías de costilla y esternón756.3

Otras anomalías de grandes venas747.49

Otras anomalías de la lengua750.1

Otras anomalías de laringe, traquea y bronquio748.3

Otras anomalías de miembro inferior, incluyendo la cintura pélvica755.6

Otras anomalías de miembro superior, incluyendo la cintura escapular755.5

Otras anomalías de piel ncoc757.39

Otras anomalías de vesícula biliar,vias biliares e hígado751.69

Otras anomalías del sistema vascular periférico747.6

Otras anomalías especificadas759.8

Otras anomalías especificadas de aparato ciculatorio747.8

Otras anomalías especificadas de cara y cuello744.8

Otras anomalías especificadas de esófago750.4

Otras anomalías especificadas de estómago750.7

Otras anomalías especificadas de faringe750.29

Otras anomalías especificadas de la médula espinal742.5

Otras anomalías especificadas de la piel757.3

Otras anomalías especificadas de miembro no especificado755.8

Otras anomalías especificadas de músculo, tendón, fascia y tejido conectivo756.8

Otras anomalías especificadas del aparato respiratorio748.8

Otras anomalías especificadas del corazón746.8

Otras anomalías especificadas del oído744.2

Otras anomalías especificadas del tracto digestivo superior750.8

Otras anomalías especificadas sistema digestivo751.8

Otras anomalías especificas de boca750.26

Otras anomalías especificas de boca y faringe750.2

Otras anomalías intestinales751.5

Otras anomalías nariz -otros no codificados748.1

Otras anomalías no teratogénicas especificadas754.8

Otras anomalías no teratogénicas ncoc754.89

Otras anomalías oido ncoc744.29

Otras anomalías pulmonares748.6

Otras anomalías pulmonares ncoc748.69

Otras anomalías uterinas752.3

Otras anomalías valvula pulmonar ncoc746.09

Otras deformidades de los pies754.7

Otras hamartosis no calsificadas en otro lugar759.6

Pectus carinatum754.82

Pectus excavatum754.81

Pie plano congénito754.61

Polidactilia755.0

Polidactilia no especificado755.00

Polidactilia, dedos de la mano755.01

Polidactilia, dedos de los pies755.02

Pseudoxantoma elástico757.39

Pterigion del cuello744.5

Quiste embrionario de cervix, vagina y genitales ex. Femeni.752.41

Quiste o fístula de la hendidura branquial, fístula preauricular744.4

Quiste pulmón congénito748.4

Quiste renal individual congénito753.11

Riñón esponjoso medular753.17

Riñon poliquístico, autosómico dominante753.13

Riñón poliquístico, autosómico recesivo753.14

Riñon poliquístico, tipo no especificado753.12

Riñón quístico medular753.16

S. de Albright (-Mc Cune-) - Stenberg756.59

S. de Coffin Lowri758.8

S. de Cornelia de Lange759.89

S. de Dubowith759.89

S. de Edwards758.2

S. de Gorlin759.89

S. de Jacobsen758.5

S. de Klinefelter758.7

S. de Larsen755.8

S. de Mafucci756.4

S. de Noonan759.89

S. de Poland759.89

S. de Rubinstein-Taybi759.89

S. de Seckel759.89

S. de Silver – Rusell759.89

S. de Turner758.6

S. de Williams759.89

S. de Wolfram759.89

Sindactilia755.1

Sindactilia dedos de la mano con fusión de hueso755.12

Sindactilia dedos de la mano sin fusión de hueso755.11

Sindactilia dedos del pie con fusión de hueso755.14

Sindactilia dedos del pie sin fusión de hueso755.13

Sindactilia, sitios multiples y sitios no especificados755.10

Síndrome “vientre de ciruela”756.71

Síndrome alcohólico fetal760.71

Síndrome de Beckwith Wiedemann754.89

Síndrome de Bloch-Sulzbberger757.33

Síndrome de corazón izquierdo hipoplásico746.7

Síndrome de fragilidad del cromosoma X759.83

Síndrome de marfan759.82

Síndrome de Prader-Willi o distrofia hipogenital759.81

Sindrome klippel-feil756.16

Situs inversus759.3

Talipes calcaneovalgo (pie calcaneovalgo)754.62

Talipes cavo754.71

Talipes no especificado754.70

Talipes valgo (pie valgo)754.60

Tetralogia de fallot745.2

Transposición completa de grandes vasos745.10

Transposicion corregida de grandes vasos745.12

Transposición de grades vasos745.1

Tronco arterioso común745.0

Ventriculo común745.3

Ventriculo derecho de doble salida745.11

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