Revista Ciencia

Lo que el genoma de la leucemia esconde

Publicado el 01 junio 2018 por Jal

Tal y como digo siempre, no existe un solo tipo de cáncer, sino tantos como tipos diferentes de células, cada uno con su mecanismo, cada uno con sus factores de riesgo, cada uno… con su genética y, ya puestos, su epigenética, es decir, los cambios que experimenta el ADN que no está escrito directamente en su secuencia.

Según publica Nature Medicine, un equipo de investigadores coordinados desde el Instituto de Investigaciones Biomédicas August Pi i Sunyer de Barcelona ha desvelado por primera vez el proceso epigenético completo que se escondía tras la leucemia linfática crónica, el tipo de leucemia más frecuente. El trabajo ofrece un mapa en alta resolución de las funciones del genoma y supone una nueva aproximación a la investigación molecular del cáncer.

Lo que el genoma de la leucemia esconde

Comparando este mapa leucémico con otro control de células sanas se observan las múltiples regiones del genoma que cambia su funcionalidad –su expresión- con la enfermedad. Además de lo que supone profundizar en estos mecanismos moleculares, el estudio permite mostrar posibles futuras dianas terapéuticas.

Tal y como comentan los autores, “Este es un estudio sin precedentes en la investigación genómica del cáncer y subraya la importancia de integrar diferentes capas de información molecular para una mejor comprensión de la enfermedad”. Previamente, los estudios moleculares solo mostraban una única capa de información, como aquellos llevados a cabo por el mismo grupo de trabajo que hoy les presento, cuando hace unos años se habían centrado en la secuencia del genoma y del metiloma de la leucemia -una modificación muy precisa consistente en añadir grupos metilos al ADN-.

Para el presente estudio se han utilizado técnicas de secuenciación de última generación y herramientas de biología computacional avanzadas. “Conocer la secuencia del genoma no es suficiente para saber cómo funciona. Para conocer sus funciones y su regulación es necesario el análisis integrador de múltiples capas epigenéticas”, según dicen los investigadores.

Como siempre, uno de los mayores retos es el análisis computacional de datos masivos. Con la colaboración del Centro de Supercomputación de Barcelona, los investigadores han podido acceder a la alta capacidad de cálculo necesario para este complejo análisis. Renée Beekman, primera firmante del trabajo afirma que, “el reto más importante al que nos enfrentamos una vez generados los datos era cómo analizar e integrar tantas capas de información, y destilar información que nos ayude a comprender mejor la leucemia. Han sido tres años de análisis informáticos para completar el mapa funcional de la leucemia”.

Con todas estas herramientas, se han podido identificar –iluminar dicen los autores- con precisión regiones con funciones específicas. En especial, las zonas oscuras del genoma –aquellas anteriormente llamadas ADN basura–, zonas genómicas que, en realidad, contienen multitud de regiones esenciales para que el genoma funcione. Asimismo, se han definido genes activos, genes inactivos, regiones que no contienen genes, pero controlan su expresión, grandes desiertos inactivos del genoma. Se ha definido un total de 12 funciones diferentes.

Finalmente, los científicos han descubierto que tan solo tres familias de proteínas parecían organizar todo el cambio genómico observado, algo que no está nada mal a la hora de centrarnos en dianas concretas para elaborar nuevos fármacos. El saber es poder.

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 01 DE JUNIO DE 2018

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A pesar de su alta incidencia en la sociedad, enfermedades autoinmunitarias como la diabetes insulinodependiente, la artritis reumatoide, la esclerosis múltiple o el lupus siguen esquivando la pregunta de cuál es la causa última que las desencadena. Aprovechando que hace un par de semanas se celebraba el Día Mundial del Lupus, Entre probetas hablará esta noche de enfermedades autoinmunitarias y lupus con Olga Sánchez Pernaute, reumatóloga experta en lupus de la Fundación Jiménez Díaz. En nuestra sección de pseudoterapias, esta noche abordamos la hipnoterapia. Con las efemérides de la semana terminaremos el programa.

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