Los pacientes con talasemia insisten en el diagnóstico temprano y el apoyo psicosocial como garantía de su calidad de vida

La talasemia (anemia del mar) es la enfermedad genética más frecuente en el mundo, pero si se logra un equilibrio entre la enfermedad y su tratamiento, un paciente con talasemia mayor, la más grave, puede disfrutar de un estilo de vida que se va acercando a la normalidad y puede tener un desarrollo regular, tanto físico como emocionalmente. Sin embargo, el hecho de ser una enfermedad minoritaria no favorece esta circunstancia. Tal como explica Javier Metidieri, tesorero de la Asociación Española de Lucha contra las Hemoglobinopatías y Talasemias (ALHETA), "es fundamental por un lado, el desarrollo de programas de detección precoz de la talasemia como el mejor camino para aplicar el tratamiento más adecuado, lograr una mayor supervivencia y una mejor calidad de vida de los pacientes, y por otro, es necesario poder contar con un soporte psicosocial, mediante psicólogos o trabajadores sociales, que favorezca la integración social y profesional de los talasémicos y les ayude a asumir emocionalmente la enfermedad y a enfrentarse a ella con naturalidad".
Además, teniendo en cuenta que cada año nacen casi trescientos mil niños con esta enfermedad, según cifras de la OMS, la estrategia más apropiada es ofrecer un diagnóstico prenatal a las parejas conocedoras de su riesgo. "De este modo, se puede obtener una gran reducción del número de recién nacidos afectados, ya que potencialmente existe aproximadamente un 25% de posibilidades de que una pareja en la que ambos sean pacientes con talasemia menor tenga un hijo con talasemia mayor", afirma la doctora Ana Villegas, jefa del Servicio de Hematología y Hemoterapia del Hospital Clínico San Carlos.
Los niños con talasemia suelen nacer sanos, pero se vuelven anémicos a partir de los seis meses de vida. "Es necesario, por tanto, educar a la sociedad sobre los problemas de la talasemia e informar acerca de esta enfermedad, ya que todavía hay muchas personas con talasemia menor que no saben que la tienen o no le dan la importancia suficiente hasta que en la familia nace un niño/a con talasemia mayor, una anemia crónica grave que requiere tratamiento médico continuo", señala Javier Metidieri.
--Actividades entorno al Día Internacional de la Talasemia
La información y educación en torno a la talasemia es uno de los objetivos más importantes del Día Internacional de la Talasemia, puesto que existe un gran desconocimiento de la enfermedad por parte de la población y, por tanto, del propio paciente y de sus familiares en el momento del diagnóstico.
Así, desde ALHETA y con el objetivo de informar y apoyar a los pacientes y sus familiares se han editado los cómics "La Aventura de la Talasemia", "La Aventura de la Drepanocitosis" y "La Transfusión, el viaje de la sangre", con los que se pretende fomentar la adaptación del niño a las nuevas necesidades que su enfermedad le impone. "Esto se une a la campaña mediante mesas informativas sobre hemoglobinopatías y talasemias, así como puntos de extracción de sangre con los que queremos llegar al mayor número de personas posibles para que nuestra enfermedad deje de ser una gran desconocida", explica Javier Metidieri.
--El control de la enfermedad
Las talasemias son alteraciones de origen genético de la formación de la hemoglobina, la parte de los hematíes o glóbulos rojos de la sangre que suministra oxígeno a todo el organismo. Una forma de talasemia es la beta talasemia, que puede presentarse de dos formas: la beta talasemia mayor, como la más grave, y la beta talasemia menor, prácticamente sin ninguna manifestación clínica.
Mediante un análisis de sangre, el médico ya puede sospechar de la existencia del rasgo genético para la talasemia. "No obstante", explica la doctora Villegas, "para verificar el diagnóstico de la talasemia debe realizarse un análisis especial consistente en un estudio de hemoglobina". El diagnóstico se confirma mediante análisis complejos de biología molecular.
Una vez diagnosticada la talasemia, el tratamiento se establecerá en función del grado de la misma. Así, mientras que en el caso de la talasemia menor los portadores no padecen problemas de salud, excepto en algunos casos una ligera anemia, los pacientes con talasemia mayor deben someterse a transfusiones periódicas, siendo el trasplante de médula ósea la única cura posible.
Las transfusiones, que se realizan cada 3-4 semanas, originan una sobrecarga de hierro en el paciente, complicación más importante en la talasemia mayor puesto que si no se previene produce graves daños en el hígado, el corazón y otros órganos. "La única terapia farmacológica eficaz para eliminar el exceso de hierro y evitar las complicaciones de la sobrecarga de hierro es un quelante del hierro, un agente que se une al hierro del organismo y ayuda a eliminarlo a través de la orina y/o las heces. Además, gracias a la investigación, ya se puede administrar esta terapia de manera oral y una vez al día", indica la doctora Villegas.
--La talasemia en el mundo
La mayoría de los primeros casos de esta enfermedad fueron diagnosticados en familias originarias de países que bordean el Mar Mediterráneo. Sin embargo, el aumento mundial de las migraciones ha introducido las talasemias en muchas zonas donde originariamente no eran endémicas. Así, hoy en día, se trata de una patología que se da con más frecuencia, no sólo en las regiones mediterráneas, sino también en Oriente Medio, la India y el Sudeste Asiático.
En España se trata de una patología que afecta al 1-2 por ciento de la población y hay alrededor de un centenar de casos diagnosticados de talasemia mayor. "Actualmente ya se está realizando un registro nacional de pacientes con talasemia a través del grupo español de eritropatología de la Asociación Española de Hematología y Hemoterapia para conocer la incidencia real y la distribución geográfica de esta enfermedad", afirma Metidieri.
"Además", añade la doctora Villegas, "la llegada a España de inmigrantes procedentes de China, Centroamérica, África del Norte y África Subsahariana, donde la talasemia y hemoglobinopatias estructurales tiene una alta incidencia, va a convertir esta enfermedad en un problema de salud pública en los próximos años en nuestro país".
***PIE DE FOTO: DE IZQUIERDA A DERECHA: LA DOCTORA ANA VILLEGAS, LA DOCTORA LUZ BARBOLLA Y JAVIER METIDIERI