Los priones no solo son de vaca

Hay dos cosas que, como profesor, suelo compartir con mis alumnos. Por una parte, el hecho de tener una variante genética que nos aporta mayor o menor susceptibilidad a padecer una enfermedad no es una sentencia de que, efectivamente, tengamos que sufrir esa patología; es solo una cuestión de probabilidades. Por otra parte, cuando les hablo a mis chicos y chicas sobre priones, unas proteínas que todos tenemos en nuestras células y que no está muy claro qué y cuántas funciones desempeñan, les comento que no solamente podemos sufrir neurodegeneración priónica por comer carne contaminada –no sé si decir infectada tratándose de estas moléculas tan peculiares-, sino que, en ocasiones, mutaciones concretas, esporádicas, pueden conducirnos al mismo destino fatal. Ahí tenemos, sin ir más lejos, al Creutzfeldt-Jakob o, ya puestos, insomnio familiar fatal. Ahora os cuento…

Tal y como os comento, las enfermedades priónicas son enfermedades neurodegenerativas poco comunes y sin tratamiento. Todos vosotros, quizás, estéis pensando en la variante bovina del Creutzfeldt-Jakob conocido como “El mal de las vacas locas”. Pero dejemos al loco ganado a un lado y pasemos a las cuestiones genéticas que conllevan estos trastornos. Para ello, científicos de varios países, coordinados desde el Instituto Broad (Instituto Tecnológico de Massachusetts y Harvard), con participación del de Salud Carlos III y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas, acaban de publicar en la revista Science Translational Medicine el análisis de más de 600.000 personas, concretamente 16.025 pacientes con enfermedades priónicas y casi 600.000 sanos.

Variaciones en el gen de la proteína priónica, PRNP, estarían detrás de ciertas enfermedades priónicas caracterizadas, todas ellas, por daños graves del cerebro. Estas patologías, no obstante, son muy raras, con no más de un par de casos por millón de habitantes. Concretamente, se han localizado 63 variantes genéticas implicadas en la susceptibilidad a padecer trastornos priónicos, como comentaba al principio. No todos los individuos afectados por algunas de estas mutaciones acabarán desarrollando la enfermedad, por lo que, en realidad, se puede hablar de variantes malignas y benignas, clasificándolas desde altamente patológicas hasta relativamente inocuas. El estudio podría proporcionar, no obstante, cierta información sobre la posibilidad mayor o menor de contraer la enfermedad, algo que redundaría no solamente en un posible diagnóstico precoz, sino también en la búsqueda de terapias específicas.

Claramente, las variantes genéticas raras encontradas en pacientes con estas enfermedades son consideradas claramente patógenas, mientras que otras que se han encontrado en individuos sanos podrían ser benignas o intermedias. Para Miguel Calero, uno de los autores del estudio, “la idea es simple, pero está muy bien planteada y los resultados son fundamentales para el diagnóstico”.

Mediante esta clasificación de las variantes genéticas del gen que expresan la proteína priónica –patogénica o no-, los familiares de un paciente pueden tener una importante estimación de sus posibilidades de desarrollar enfermedad y del grado de la misma. Quizás, en un futuro, la inhibición de la expresión de una forma concreta de estas proteínas podría suponer un perfecto enfoque terapéutico. Eso sí, para mi siempre humilde punto de vista, antes deberíamos conocer con detalle el mecanismo molecular de acción de las proteínas priónicas sanas, esto es, cuando no suponen un peligro para nuestra salud…

JAL (DCC-CBMSO)

 DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 19 DE MARZO DE 2016

Esta semana mi+dtv trata sobre laboratorios españoles dedicados a la regeneración de tejidos dañados; el error astronómico que está permitiendo comprobar la teoría de la relatividad general de Einstein y el estudio molecular y neuronal sobre las posibles diferencias entre sexos.

Miércoles 00:05 h en Radio 5

Más de tres millones de españoles sufren alguna de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas hasta la fecha. Recientemente celebramos el día mundial de estas enfermedades. Entre probetas, vuelve a uno de sus pilares para hablar del “albinismo“, síndrome que afecta a uno de cada 17.000 habitantes. Entrevistamos a Lluis Montoliu, investigador del Centro Nacional de Biotecnología. También hablaremos de un hito en la evolución de los virus más grandes que existen, entre otros temas con nuestra compañera Elena Campos.

L,X y V a las 10:05h en Radio 5

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ENTRE PROBETAS (25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5

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