Más de 3 millones de españoles padecen una enfermedad rara

Este domingo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, dedicado a la difusión e información sobre enfermedades de baja incidencia, las cuales suman ya más de 7 millones de patologías distintas que afectan a un 7% de la población mundial. Asociaciones de pacientes y familiares unen sus fuerzas cada 27 de febrero para concienciar a la información de la situación que viven los afectados por estas enfermedades raras, con un desconocimiento general por su enfermedad, falta de medicación específica y los obstáculos propios que sus síntomas conllevan. 

La Confederación Española de Personas con Discapacidad Física y Orgánica (COCEMFE) contabiliza que actualmente las miles de enfermedades raras detectadas afectan a 7 de cada 100 personas en el mundo en algún momento de su vida. Sólo en España, son más de 3 millones las personas que presentan una enfermedad rara. Hay mucho camino por recorrer en cuanto a la calidad de vida de los afectados por estas patologías, y la información y difusión de este tipo de enfermedades es un paso clave para la comprensión, solidaridad e integración total en la sociedad. A continuación exponemos los rasgos principales de las enfermedades raras:

¿Cómo son las enfermedades raras?

Muy poca incidencia: estas enfermedades se consideran raras porque afectan a 1 de cada 2.000 personas. A pesar de que existen pocos casos de cada enfermedad, sumando las más de 7.000 de enfermedades raras existentes hasta la fecha, los afectados por enfermedades raras suman millones. Según la asociación FEDER, la mayoría de las enfermedades raras afectan en nuestro país a decenas de personas. El 80% de las enfermedades raras tienen origen genético.

Los síntomas: las enfermedades raras suelen presentar una gran cantidad de síntomas combinados. Como no hay medicación disponible para la mayoría de estas patologías, los pacientes llevan a cabo distintos tratamientos e intervenciones a la vez para paliar los distintos síntomas.

Son crónicas: la mayoría de estas enfermedades son crónicas y no tienen curación. Este obstáculo se añade al hecho de que en su mayoría también son degenerativas y convierten al paciente en alguien dependiente (1 de cada 3 pacientes pierde su autonomía). Según la asociación FEDER, en la mitad de los casos peligra la vida del paciente, y esta situación se agrava cuando la enfermedad aparece en el nacimiento, ya que suponen la causa del 35% de fallecimientos en niños hasta 5 años de vida.

Aparecen en la infancia: la gran mayoría de enfermedades raras aparecen en el nacimiento o primeros años de vida del niño. Es muy raro que un adulto desarrolle los síntomas por primera vez en su edad adulta, así que los niños son los más vulnerables ante estas enfermedades, que les acompañarán en su crecimiento. Además, al haber mucha desinformación en estas patologías es muy complicado para los profesionales médicos diagnosticarlas de forma precoz: normalmente se tarda una media de 5 años de retraso en diagnosticar una enfermedad rara.

Sin tratamiento: al ser enfermedades más minoritarias, no existen medicamentos específicos para éstas, así que muchos pacientes se encuentran con una enfermedad muy grave la cual no pueden curar ni aplicar cuidados paliativos específicos. En la mayoría de casos se siguen muchos tratamientos contra los síntomas que presenta su enfermedad, pero es necesaria más investigación para desarrollar curas o tratamientos que retrasen el desarrollo de la enfermedad.

Una petición de todos los afectados por una enfermedad rara

Los afectados, familiares y asociaciones de pacientes piden más inversión en investigación de estas enfermedades, para desarrollar curas y medicamentos específicos para ellas. También piden una mayor formación para los profesionales sanitarios en enfermedades raras con el fin de acelerar su diagnóstico y tratamiento. Son peticiones que en el Día Mundial de las Enfermedades Raras suenan alto de unos afectados minoritarios que juntos suman millones.

Fuentes consultadas para el artículo “Más de 3 millones de españoles padecen una enfermedad rara”:
EnFemenino
Diario ABC