Nuevo test genético para detectar enfermedades hereditarias mortales

Un grupo de investigadores del CNGR (Centro Nacional de Recursos Genómicos de Santa Fe, Nuevo México), acaba de dar a conocer el desarrollo de un nuevo test genético para detectar enfermedades hereditarias mortales que reducirá significativamente el riesgo de concebir un bebé que porte la letal carga genética.

El nuevo test genético para detectar enfermedades hereditarias mortales ha sido ideado por Stephen Kingsmore, médico e investigador del mencionado centro. El especialista tiene una hija que padece una grave enfermedad genética incurable por lo que podemos deducir que este fue uno de los motivos que le impulsaron a desarrollar un sistema de diagnóstico precoz de esta índole.
El test verifica si los futuros padres portan en su mapa genético una de las mutaciones que puede provocar una de las 448 enfermedades genéticas hereditarias que resultan mortales. Según los expertos, las personas pueden llegar a poseer una media de hasta tres mutaciones genéticas recesivas (en teoría al ser recesivas no pueden manifestarse como lo hacen los alelos dominantes). En este punto sería interesante leer la información sobre las Leyes de Mendel y concretamente la ley de la uniformidad.

Determinadas circunstancias pueden provocar la transmisión y expresión de estas anomalías genéticas en la concepción, por ejemplo que ambos padres sean portadores de la misma mutación, en este caso se incrementa hasta en un 25% la posibilidad de que el bebé herede la enfermedad. Según leemos en Salut i Força, muchos niños son sometidos a un test genético nada más nacer para determinar la existencia de alguna enfermedad genética hereditaria, con el método propuesto por el investigador se reduciría la posibilidad de que un niño naciera con una enfermedad, pudiendo utilizar para la concepción las técnicas de diagnóstico genético preimplantacional y eludir las mutaciones genéticas de la herencia.

Cada avance en el campo del diagnóstico genético es un paso más que garantiza el nacimiento de niños sanos, pero de todos modos todavía queda mucho por investigar, hay que tener en cuenta que existen muchas enfermedades genéticas raras e incurables de las que poco se sabe, la investigación y el tiempo lograrán finalmente desarrollar un definitivo test genético para detectar enfermedades hereditarias mortales. Puedes conocer más detalles de la investigación a través del artículo de la revista científica Science Translational Medicine.

Foto | Ynse

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