Nuevos genes implicados en enfermedades raras

Podemos definir a una enfermedad rara como aquella que afecta a un pequeño número de personas. Concretamente, en Europa se considera rara a una enfermedad que la padece no más de uno de cada 2000 individuos. Sin embargo, en el conjunto de todas las enfermedades raras conocidas, más de 8000, estamos hablando de muchos millones de personas que tienen sus esperanzas puestas en la investigación. Por ello, cualquier pequeño pasito con la ciencia en la mano, será muy bien recibido…

Hace un par de semanas que se celebró en San Lorenzo de El Escorial la Reunión Anual de los grupos del Centro de Investigaciones Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), identificando 88 nuevos genes responsables de diferentes enfermedades raras durante los últimos ocho años. Estas enfermedades son de muy diferentes tipos, como óseas, neurológicas, oftalmológicas, metabólicas, musculares y cánceres poco frecuentes, entre muchas otras.

Pablo Lapunzina, director científico de CIBERER, ha resaltado, tras la Reunión, el gran protagonismo de este Centro en el desarrollo de medicamentos huérfanos. Por otra parte, en la Reunión de El Escorial se presentaron los avances de los 77 grupos CIBERER en la búsqueda de terapias para diferentes enfermedades y grupos de patologías, como las leucodistrofias, anemia de Fanconi, ataxia telan-giec-tasia, anemia de Blackfan Diamond o enfermedades metabólicas hereditarias, entre otras. Estos proyectos se encuentran en diferentes etapas del proceso investigador, desde la búsqueda de dianas terapéuticas en modelos celulares, animales o bioinformáticos pasando por la designación de medicamentos huérfanos hasta los ensayos clínicos con terapias celulares o génicas en sus últimas fases.

Por otra parte, se presentaron los avances en la identificación de genes y la comprensión de los mecanismos causales en grupos de enfermedades raras como las miopatías, distrofias hereditarias de retina, enfermedades mitocondriales, enfermedades de los neurotransmisores o discapacidad intelectual, entre muchas otras. El encuentro acogió una mesa redonda en la que cuatro representantes de fundaciones de afectados por enfermedades raras explicaron sus iniciativas exitosas en proyectos de investigación y educativos. Los participantes en la mesa, todos ellos padres de niños afectados por alguna enfermedad rara, destacaron las múltiples vías con las que pueden ayudar activamente al avance de la investigación y sus recomendaciones para mejorarla. “Somos –señalaron- una enorme oportunidad para los investigadores”.

Por supuesto, algo que también se abordó en el foro fue la importancia de la internacionalización de la mano de las Redes Europeas de Referencia que coordinan en el ámbito europeo la asistencia y ayudan a la investigación sobre diferentes grupos de enfermedades raras.

Finalmente señalar que El Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) es un consorcio dependiente del Instituto de Salud Carlos III (Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades) cofinanciado con Fondos FEDER. El CIBER en su Área Temática de Enfermedades Raras (CIBERER) es el centro de referencia en España en investigación sobre enfermedades raras. Su principal objetivo es coordinar y favorecer la investigación básica, clínica y epidemiológica, así como potenciar que la investigación que se desarrolla en los laboratorios llegue al paciente, y dé respuestas científicas a las preguntas nacidas de la interacción entre médicos y enfermos. El CIBERER se compone de un equipo humano de más de 700 profesionales e integra a 57 grupos de investigación. Además, cuenta con 20 grupos clínicos vinculados.

JAL (DCC-CBMSO)

DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 05 DE ABRIL DE 2019

ENTRE PROBETAS

Jueves 21:30 h en Radio 5

Las amenazas de nuestros ojos – 04/04/19
Las distrofias retinianas son un conjunto heterogéneo de enfermedades hereditarias que provocan una pérdida progresiva y severa de visión que afectan a menos de una de cada 2000 personas, considerándose, por ello, enfermedades raras. Algunas de estas patologías son la enfermedad de Stargardt, la retinosis pigmentaria o la distrofia de conos-bastones. De distrofias de la retina hablamos esta noche con Enrique de la Rosa, investigador del Centro de Investigaciones Biológicas de Madrid. En nuestra sección de pseudoterapias, esta noche hablaremos de la reflexología. Con la presentación de un concurso sobre el pensamiento crítico, acciones por la seguridad de nuestros pequeños y la banda sonora de la película ‘Cube’ terminamos el programa.

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Domingos 15:50 h en Radio 5

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MADRI+D TV (Divulgación científica con cara, e imágenes, en 3 minutos)

ENTRE PROBETAS (25 minutos de intensa y entretenida ciencia). Radio 5

EL LABORATORIO DE JAL (Píldoras científicas en 3 minutos). Radio 5

MARCA ESPAÑA (A CIENCIA CIERTA) Radio Exterior de España

A HOMBROS DE GIGANTES RNE

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