¿Por qué hay más niños que niñas autistas?

Un estudio desarrollado en el Hospital Universitario de Lausana (Suiza) explica por qué hay más niños que niñas autistas. Los investigadores suizos han trabajado en colaboración con expertos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington (Estados Unidos), para analizar un total de 16.000 muestras genéticas y series secuenciales de personas que tenían trastornos del neurodesarrollo, incluidos los trastornos de espectro autista, paralelamente también se estudiaron los datos genéticos de casi 800 familias que estaban afectadas por autismo.

Según los resultados obtenidos, parece ser que las niñas no suelen sufrir autismo cuando sólo existen anomalías genéticas leves, en cambio, cuando son diagnosticadas con el trastorno, se incrementan las probabilidades de que tengan mutaciones genéticas más severas que los niños que tienen los mismos síntomas. Los investigadores explican que las niñas tienen una mayor tolerancia que los niños a las mutaciones del neurodesarrollo, por lo que es necesario un factor más que una mutación para que una niña sufra este tipo de trastornos. En el caso de una mutación, las niñas tienen una mayor capacidad adaptativa ante una alteración genética, recordemos que el autismo es más difícil de detectar en las niñas.
 
A pesar de que se haya podido constatar este hecho, los investigadores no conocen cuál es la razón o la capacidad que tiene el sexo femenino, la evidencia parece existir, ahora es cuestión de investigar la causa de la diferencia. En el estudio se analizaron las variaciones en el número de copia VNC, variaciones del número de copias que tiene un gen en concreto, además se analizaron las variaciones de un polimorfismo de un sólo nucleótido de las secuencias de ADN. Se descubrió que aquellas mujeres a las que se les había diagnosticado un trastorno del neurodesarrollo, tenían un VNC más afectado y dañino que el de los hombres a los que se les había diagnosticado el mismo trastorno, lo mismo ocurría en el caso del autismo.

Es decir, el autismo afecta más a los niños que a las niñas en una proporción de 4 a 1, pero esta proporción se incrementa de 7 a 1 cuando los casos de autismo son considerados de alto funcionamiento. No es un estudio fácil de interpretar, para los investigadores sugiere que la proporción de hombres y mujeres afectados por autismo está afectada por vulnerabilidades genéticas, es decir, guarda relación con la base genética de cada sexo. Se han realizado muchos estudios entorno a este tema, ya que estaba constatado que el autismo tiene mayor prevalencia en hombres que en mujeres. Lo que se ha descubierto tan sólo es una pista sobre la dirección que se debe tomar en nuevas investigaciones para comprender por qué este tipo de trastornos son más comunes en el sexo masculino que en el sexo femenino.

Otro dato a tener en cuenta, en esta investigación se refuerza la idea de que la vulnerabilidad genética no se limita exclusivamente a los cromosomas sexuales, algo que se podría deducir ya que son los que marcan una de las principales diferencias entre los géneros. En este caso se estaría hablando del cromosoma Y, estos problemas estarían relacionados con este cromosoma, pero al parecer es mucho más complejo, ya que esa capacidad de las mujeres a tolerar anomalías menores sin tener problemas en el desarrollo no lo explica la diferencia de cromosoma.

Queda mucho por investigar, cada paso dado y cada descubrimiento realizado facilita que los investigadores comprendan mejor el problema, algo fundamental para poder dar una solución. Podéis conocer todos los detalles del estudio a través de este artículo publicado en American Journal of Human Genetics.

Vía | Medline Plus
Foto | M. Glasgow