Prueba de proteínas en saliva diagnostica el autismo

El trastorno del espectro autista (TEA) actualmente afecta a uno de cada 68 niños en Estados Unidos, y el número de personas diagnosticadas con autismo sigue aumentando; el diagnóstico se hace en la actualidad sobre la base de observaciones de comportamiento, pero no existe ninguna prueba biológica para el autismo.

Se ha propuesto que los acontecimientos recientes en la tecnología bioquímica podrían ayudar a facilitar el estudio del TEA a nivel de proteínas, proporcionando información muy necesaria sobre las causas y consecuencias y convergencia de múltiples vías genéticas que afectan unos biomarcadores comunes de proteínas.

Científicos de la Universidad de Clarkson (Potsdam, Nueva York, EUA) recolectaron muestras de saliva humana en una clínica de la neuropsicología; las identidades de los participantes eran desconocidas para los investigadores que realizaron el estudio. Los participantes, con edades, entre 5 a 17 años, o bien habían sido diagnosticados con TEA o eran individuos control sin ningún diagnóstico de TEA o diagnóstico de cualquier otra condición que afectaba el desarrollo neurológico, psiquiátrico o cualquier otra condición médica importante. Las muestras de saliva de seis donantes fueron analizadas por duplicado. En el primer caso, seis muestras de saliva individuales de seis donantes fueron agrupadas en una muestra de TEA (muestra agrupada de TEA) y lo mismo se hizo con las seis muestras control.

Las muestras fueron analizadas mediante cromatografía nanolíquida-espectrómetro de cromatografía de masas en tándem (nanoLC-MS / MS) utilizando un nanoACQUITY UPLC (Waters Corp .; Milford, MA, EUA) acoplado a un Micro MS cuadrupolo-tiempo de vuelo (QTOF) a través de un emisor picotip de 20 micras ID (New Objective, Woburn, MA, EUA). La cuantificación de proteínas reguladas diferencialmente dentro de cada uno de los TEA individuales y de la muestras de control se realizó de dos maneras: intensidad de iones precursora y recuento espectral.

El equipo encontró diferencias estadísticamente significativas en varias proteínas salivales, incluyendo niveles elevados de proteína inducible por la prolactina, lactotransferrina, región C de la cadena kappa de la inmunoglobulina (Ig), Ig cadena gamma-1 región C, Ig cadena lambda-2 región C, elastasa de los neutrófilos, receptor de inmunoglobulinas poliméricas y eliminada en los tumores cerebrales malignos 1. Las proteínas identificadas tienen principalmente funciones en la respuesta del sistema inmune o están elevadas en las personas con problemas gastrointestinales. El grupo también informó que varias de las proteínas identificadas interactúan entre sí.

Costel C. Darie, PhD, un co-autor principal y experto en proteómica, dijo: "Somos los primeros en el mundo que propone un complejo de proteínas como una firma biomarcadora potencial, lo que nos da información no sólo sobre las proteínas, sus cantidades relativas y sus modificaciones, sino también sobre sus interacciones con otras proteínas". El trabajo es prometedor para el eventual desarrollo de una prueba de diagnóstico de autismo aunque se deben estudiar más individuos para confirmar que los marcadores son siempre diferentes en las personas con autismo. El estudio fue publicado el 27 de enero de 2015, en la revista Autism Research.