¿Qué es la Hiperamonemia?

La hiperamonemia es un cuadro en el que el bebé nace con concentraciones elevadas de amonio en la sangre, algo que puede ser sumamente grave para su desarrollo y buena salud, por lo tanto es sumamente importante poder diagnosticar el problema a tiempo, algo que puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones en el recién nacido.

El director del Instituto de Errores Innatos del Metabolismo, Facultad de Ciencias de la Universidad Javeriana, doctor Luis Alejandro Barrera, ha indicado lo siguiente en el marco del Primer Workshop Internacional de Hiperamonemia: una enfermedad con Impacto Psicosocial:

“La hiperamonemia tiene como característica principal, mostrar concentraciones elevadas de amonio en la sangre, lo cual sucede cuando el amonio no es eliminado del organismo a través de la orina. Si no se detecta rápido, puede causar daños irreversibles en el sistema nervioso central, debido a que es tóxico”…“Esta condición debe tratarse de forma inmediata y adecuada, pues de lo contrario produce secuelas neurológicas graves y definitivas, que pueden conducir a discapacidad intelectual y motora. La mayoría de casos de trastornos y déficit neurológicos de los bebés, suceden debido a la exposición al amonio en su etapa neonatal”…“De ahí la importancia de determinar a tiempo cómo están los niveles de amonio en la sangre, mediante una prueba de amonio tipo screening, que no tiene mayor costo (62 mil pesos aproximadamente). Si el nivel está elevado, hay que controlarlo de manera inmediata, a través de diferentes procedimientos”.

Los especialistas en salud coinciden en indicar la importancia de que tanto profesionales como familiares estén al pendiente de la aparición de estos síntomas en los bebés para poder actuar a tiempo, ya que debe ser tratada inmediatamente para evitar las consecuencias a largo plazo, que pueden ser para el resto de la vida afectando el desarrollo del niño en todos los aspectos. Si bien la aparición de estos síntomas en los neonatos, se sabe que uno de cada 25 mil nacidos tiene un alto riesgo de padecer un cuadro de hiperamonemia congénita, algo que en algunos casos puede resultar fatal, incluso.

En la opinión del doctor Óscar Flórez Gómez, neurólogo infantil del Hospital Pablo Tobón Uribe de Medellín:

“un paciente diagnosticado a tiempo tiene una expectativa de vida similar a la de cualquier paciente sano. Quien ha sido diagnosticado de manera tardía generalmente presenta secuelas y fallece secundario a las comorbilidades de estas secuelas”.

Por otra parte, María Luz Couce, pediatra española especialista en Enfermedades Congénitas del Metabolismo y en Neonatología, del Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, indica:

“Tratamientos nuevos como el ácido carglúmico, indicado principalmente para trastornos del ciclo de la úrea, dan también óptimos, ayudan a disminuir los niveles de amonio en pacientes con acidemias orgánicas y otras causas. Esto supone mayor esperanza de vida para estos pacientes”…“neutralizar el amonio sérico y ayudar a que éste sea eliminado del organismo”…“que estén alertas, pues las enfermedades congénitas del metabolismo existen, pero no se diagnostican porque se confunden con otras patologías más frecuentes”.

Vía | El Universal
Foto | sabianmaggy de Flickr

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