Para la mayoría de las enfermedades neurodegenerativas no existe cura. En la actualidad se están diseñando tratamientos avanzados basados en terapia génica o en anticuerpos, pero, como utilizan moléculas de gran tamaño, su acceso al cerebro es limitado. Por eso, para las enfermedades neurodegenerativas es importante seguir buscando nuevas dianas terapéuticas abordables con fármacos fáciles de administrar. El equipo liderado por José Javier Lucas del Centro de Biología Molecular Severo Ochoa (Centro misto CSIC-UAM) y del CIBERNED ha encontrado recientemente una nueva diana terapéutica fácilmente abordable para la enfermedad de Huntington. Esta enfermedad conocida como Corea de Huntington (EH) –el antiguo baile de San Vito-, es un trastorno neurológico que solo en España se calcula que afecta a unas 4000 personas y sobre el que José Javier Lucas viene investigado durante los últimos 25 años.
El grupo estaba analizando un nuevo mecanismo de regulación génica en la EH cuando vieron que uno de los genes más afectados era el de la proteína que transporta tiamina (la vitamina B1) desde la sangre hasta el interior del cerebro. Existe otra enfermedad neurológica muy rara denominada BTBGD (Biotin and Thiamine responsive Basal Ganglia Disease) que es debida a mutaciones que inactivan ese mismo gen y que presenta síntomas y atrofia cerebral similares a las del Huntington, pero que tiene tratamiento. Los pacientes de dicha enfermedad responden al tratamiento con altas dosis de tiamina, para contrarrestar su escaso transporte, y de otra vitamina, la biotina o vitamina B7, porque ésta a altas dosis aumenta la expresión del gen de transportador.
Esto hizo sospechar a Sara Picó, primera firmante del artículo “que la EH podría conllevar, en parte, una deficiencia cerebral de tiamina. En cuyo caso, un tratamiento con altas dosis de tiamina y biotina, debiera ser explorado en el Huntington”. En el trabajo, publicado en la revista Science Translational Medicine, el co-autor Alberto Parras analizó los niveles de tiamina y verificó que estaba disminuida tanto en el líquido cefalorraquídeo como en el cerebro de pacientes con EH. A continuación, ensayaron el efecto del tratamiento con altas dosis de tiamina y biotina en los ratones modelo de la enfermedad y vieron distintos signos de mejoría.
El equipo liderado por Lucas está diseñando un ensayo clínico, financiado por CIBERNED y coordinado por Pablo Mir, del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBIS-CSIC-US-Junta de Andalucía), para analizar si las altas dosis de tiamina y biotina requeridas para el efecto terapéutico observado en ratones son seguras y tolerables por los pacientes con enfermedad de Huntington. Fases posteriores con más pacientes, serán necesarias para evaluar su posible eficacia terapéutica.
Estamos ante uno de los mejores grupos en el ámbito mundial en la investigación contra esta enfermedad que, aunque catalogada como minoritaria, afecta a miles de familias y que, hoy día, cuando se verifica llevar la mutación correspondiente en el gen de la huntingtina, es, desde luego, una devastadora noticia. Todo progreso en la investigación debe ser considerado un mar de esperanza.
Director de Cultura Científica del CBMSO
DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DEL 04 de NOVIEMBRE de 2021
ENTRE PROBETAS
La bioquímica del amor
02.11.2021
El amor es un sentimiento muy extraño. Nos proporciona euforia y depresión, sosiego y ansiedad, alegría de vivir y ganar de tirarnos por un puente, y todo ello controlado por un puñado de moléculas que pululan por nuestro cerebro. De la bioquímica del amor hablamos esta noche con los autores del libro homónimo. Wikipeke seguirá hablando de bichos raros -y no hablo de su vecino-… Con otras noticias y la canción del invitado terminamos el programa.
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