Síndrome de Cornelia de Lange

El Síndrome de Cornelia de Lange es una rara alteración genética de la que se desconoce su incidencia real, según una noticia de TeleCinco, uno de cada 50.000 niños puede sufrir esta enfermedad, en Wikipedia sin embargo, podemos leer que puede afectar a un niño en un rango de 10.000 a 30.000 nacimientos. En todo caso es uno de esos síndromes que pertenecen al grupo de la enfermedades raras, y que provoca serias anormalidades en el desarrollo de los pequeños, afectando tanto a su desarrollo físico como intelectual.

Hoy nos hacemos eco de la mencionada noticia de Informativos TeleCinco, Oliver Jebson es uno de los niños que sufren el síndrome de Cornelia de Lange, además de haber sufrido retraso en su desarrollo, se destaca que es un niño que no puede sentir dolor, es una de las consecuencias del síndrome y por ello los padres tienen especial cura para que no se dé ningún golpe, ya que la ausencia de dolor implica la inconsciencia de lo que puede resultar dañino o peligroso.
Si un niño coloca su mano sobre la llama de una vela, se quema y siente dolor, esto hace que aprenda y no vuelva a colocar la mano sobre una llama, en el caso del pequeño Oliver de cuatro años, el dolor no se produciría. Como ejemplo se puede citar lo que le ocurrió no hace mucho, al parecer se cayó y uno de sus dientes se clavo en su labio superior, no sintió nada. Pero profundicemos un poco más en este peculiar síndrome, fue descubierto en 1933 por la doctora Cornelia de Lange, de ahí su nombre, fue una de las primeras personas que describió los síntomas de esta enfermedad, anteriormente el Dr. W. Brachmann describió en el año 1916, síntomas similares en un paciente.

Se trata de un transtorno malformativo múltiple congénito y dependiendo de cada persona afecta de un modo u otro, en algunos casos no se pueden detectar todos los signos y síntomas derivados de la enfermedad. Sin embargo, sí existen algunos síntomas comunes que permiten detectar el síndrome en los bebés, unas características faciales concretas, retraso en el crecimiento prenatal y postnatal, un grado de retraso mental variable, determinadas anomalías en las partes superiores, etc.

Existen tres tipos del Síndrome de Cornelia de Lange, en una escala de mayor a menor gravedad, el tipo 1 es el más severo y los problemas pueden ser tan graves que pueden llegar a ocasionar la muerte del bebé, el segundo tipo es más leve, signos faciales poco acusados, retraso mental ligero o no existe, daño neurológico leve y las malformaciones en los miembros son poco frecuentes y menos graves. El tercer tipo es de una gran variabilidad clínica rasgos faciales similares al tipo 1 pero con una expresión parcial, anomalías cromosómicas (desórdenes genéticos) y se puede detectar en un diagnóstico prenatal.

En Wikipedia nos explican diferentes síntomas y pautas de comportamiento, sin embargo, no leemos nada sobre la insensibilidad al dolor, quizá será una información interesante a incluir. El caso es que a Oliver los especialistas le daban una esperanza de vida de unos dos años, la voluntad de superación y las diferentes operaciones que se han llevado a cabo, son condicionantes que han permitido que pueda cumplir cuatro años, sigue hacia adelante en su lucha por la vida. La esperanza de vida de las personas que padecen dicho síndrome no se puede saber a ciencia cierta. A diferencia de antaño, hoy en día los niños que sufren este síndrome pueden llegar al estado adulto, ya que los problemas médicos serios en la infancia consiguen ser tratados, si el ambiente es el adecuado y reciben una buena atención medica, la expectativa de vida puede ser larga.

Las enfermedades raras son un tema a tratar con mayor profundidad, el hecho de que la incidencia en la población sea reducida, provoca que se investigue menos para tratar de encontrar soluciones o tratamientos más acertados, como hemos dicho en otras ocasiones, las compañías farmacéuticas deberían ser más solidarias y no pensar únicamente en desarrollar tratamientos que puedan reportar buenos beneficios.

Foto | chimothy27