Hoy, queremos acercar un poco de conocimiento acerca de una patología considerada una enfermedad rara, la enfermedad de Kabuki, y transmitir la forma de trabajar en equipo para conseguir lo mejor de cada persona que la tenga.
Esta patología es comúnmente conocida como el síndrome de la máscara de Kabuki es una enfermedad rara del desarrollo, y puede estar presente en cualquier tipo de población, aunque sus inicios fueron predominantes en Japón, y actualmente no hay datos que recojan el número de afectados en España.
Se conoce con este nombre, debido a que los rasgos faciales de las personas que cursan la enfermedad, se asemejan a la máscara utilizada en el tradicional teatro japonés.
Los principales características de este síndrome son:
- Bajo tono muscular
- Afectación cognitiva leve o moderada
- Rasgos físicos característicos, como cejas discontinuas, puente nasal ancho, paladar elevado, dobleces en las esquinas internas de los ojos, pulpejos en los dedos, falta de piezas dentales como los incisivos o formas modificadas, alteraciones del cabello, labios gruesos, entre otras (No son excluyentes)
- Pueden tener crisis convulsivas
- Retraso psicomotor
- Baja talla
El diagnóstico de este síndrome se realiza por la presencia
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¿Cómo es la intervención que necesita?
La atención de estos niños es continuada desde que nacen hasta la edad adulta.
Entran en un ciclo de rehabilitación, comenzando con el médico rehabilitador, el pediatra, foniatra , logopedia, fisioterapia y terapia ocupacional. Además de odontólogos, y otros profesionales que pueda necesitar en función de las necesidades que vayan surgiendo.
Como ya sabréis, el Terapeuta Ocupacional no se queda únicamente en conocer las características médicas de estos niños, sino en saber de qué manera esas características afectan a la actividad y la participación, y eso nos lleva a la siguiente pregunta:
¿En qué se limita la actividad?
- Dificultad de la marcha
- Torpeza motora a nivel manipulativo y postural
- Alimentación
- Independencia en las actividades de la vida diaria
- Trastornos del aprendizaje y del lenguaje
- Problemas de conducta
- Integración educativa y social
Es importante destacar la importancia del equipo multidisciplinar en estos casos concretos, (aunque debería ser en todos), porque es una ruleta de objetivos que si no se consiguen en un orden concreto por cada profesional, no podría lograrse el objetivo común de mejorar la calidad de vida e independencia.
Entendamos la intervención:
Para explicar esto, pongamos un ejemplo: Un niño con el síndrome de Kabuki puede presentar problemas para la deglución debido a la hipotonía de base que tienen. Si el fisioterapeuta y el logopeda no trabajasen en la fase oral para mejorar el tono y facilitar el movimiento y permitir la alimentación, en un futuro se vería afectado también el lenguaje, por lo que el terapeuta ocupacional no podría conseguir los objetivos de alimentación y comunicación, ambas áreas de la vida importantes para el desarrollo. Y esto conduciaría a su vez a una mala integración a nivel educativo y social.
De manera más concreta, ¿qué aporta un Terapeuta Ocupacional en esta patología?
– Participa en la valoración inicial, junto con el resto de profesionales, para ver en qué fase de desarrollo psicomotor se encuentra y cómo enfocar la intervención en las áreas de desempeño.
– Trabaja en las áreas de autocuidado básicas e instrumentales, tanto para favorecer la funcionalidad a nivel cognitivo como físico, trabajando con el juego cuando son niños, y con actividades significativas a medida que pase el tiempo. Consiguiendo una mejora de la organización motora y de la ejecución de las actividades, para perseguir así la máxima autonomía. No olvidando tampoco la estimulación sensorial.
– Pone en práctica pautas para controlar la conducta en los casos que sea necesario, evitando el aislamiento y la falta de sociabilidad.
– Recomendaciones para el entorno educativo y domiciliario. Dando importancia a la grafomotricidad, y a componentes cognitivos y sociales de estos entornos.
– Mediante actividades significativas se refuerza el trabajo del logopeda para compensar los posibles déficit en el lenguaje.
– Favorece la creación y participación en el ocio y el deporte que según los médicos rehabilitadores no sean contraproducentes.
– Y al igual que el resto del equipo, la comunicación con la familia y el aprendizaje continuado por parte de todo el equipo también deberá ser un punto clave de la intervención.
¡Esperamos que sea de utilidad el conocimiento sobre esta patología y la intervención de todo el equipo! No olvidéis que siempre podéis ser el apoyo del otro, y buscad los vuestros propios.
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