Síndrome de Netherton

El Síndrome de Netherton es considerado una enfermedad rara que afecta a la piel, las personas que la padecen tienen el pelo frágil, la piel rojiza, problemas de peso y también puede conllevar problemas cardíacos. También es conocido como Enfermedad de Netherton, Ictiosis Linear Circumfleja o Anomalía de la Cornificación Tipo 9. En incluso las personas desinformadas tildan de ‘bebes/niños rojos’ a los que la padecen.

Netherton fue la primera persona en describirla en 1958. El Síndrome de Netherton es una enfermedad hereditaria de la piel que se caracteriza por la presencia de ictiosis (una acumulación excesiva de escamas o células muertas en la capa superior de la piel) linear circunfleja. También presenta dermatitis atópica y tricorrexis (alteraciones del tallo del pelo dejándolo frágil, escaso y corto en todas las partes del cuerpo).

Como decíamos, la ictosis es el término médico para un grupo de enfermedades de la piel caracterizadas por la cornificación en la capa superior de la piel. Esta conversión de las células parece deberse a un defecto del metabolismo de los corneocitos o de la matriz que hay alrededor de estas células cuya función es unir estas células a modo de cemento intercelular.

El Síndrome de Netherton lo padecen 1 de cada 200.000 nacimientos empezándose a manifestar en los primeros 10 días de vida. Es más visible en la zona de alrededor de los ojos, de la boca y de los genitales externos y empeora con las infecciones. Y normalmente presenta un enrojecimento de la piel, por eso el apodo de ‘niños rojos’.

Por si esto fuera poco, al Síndrome de Netherton se pueden asociar deshidratación, hipernatremia (aumento anormal del sodio en la sangre), retraso del crecimiento, coma y a veces retraso mental. Añadiéndole síntomas alérgicos como urticaria, dermatitis atópica, angioderma y asma.

Uno de cada 2.000 niños sufren una Enfermedad Rara, existiendo unas 7.000 en total (conocidas) y de ellas solo 2.000 tienen un tratamiento específico ya que al haber un número muy bajo de afectados se les dedica muy pocos recursos a su investigación. En Pequelia ya os hemos comentado alguna de ellas como El Síndrome de Williams, el Síndrome del Maullido de Gato, la Acidemis Pripiónica o el Síndrome Miasténico Congénito.

Más información | Instituto de Salud Carlos III
Más información | Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

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