Síndrome de Phelan-McDermid

El síndrome de Phelan-McDermid o Síndrome deleción 22q13 es una rara enfermedad asociada al retraso del desarrollo que varía de moderado a severo en función de su incidencia, provoca problemas en el aprendizaje, lenguaje y habilidades motrices. La causa es la deleción (tipo de anomalía estructural genética en la que se pierde una parte de un fragmento de ADN del cromosoma) en este caso, del extremo distal del cromosoma 22, el segundo cromosoma más pequeño de los seres humanos.

La deleción puede ser consecuencia de una mutación de novo, también conocida como mutación espontánea que afecta sobre todo a los espermatozoides de los padres, al ser espontánea se desconoce el origen de la mutación. Pero también puede ser recibido por herencia genética a causa de traslocaciones cromosómicas, es decir, el desplazamiento de un segmento de cromosoma emplazándose en un nuevo lugar en el genoma humano. Como decíamos, el Síndrome deleción 22q13 es una de esas enfermedades raras de la que sólo se han diagnosticado unos 700 casos en todo el mundo, de ellos 55 han sido diagnosticados en nuestro país, los niños que padecen este problema no hablan, tienen dificultades para moverse y en el 80% de los casos son además autistas.
Hoy conocemos el caso de una niña que sufre este síndrome, le diagnosticaron la enfermedad a los dos años de edad, sus padres luchan para dar a conocer el problema de su hija, no quieren que la enfermedad pase inadvertida y por ello ha creado la Asociación del Síndrome de Phelan-McDermid, su cometido es que la población conozca la enfermedad y hacer un llamamiento de presencia, que no pase inadvertida.

En la fotografía podemos ver a la niña que sufre esta enfermedad, se llama Berta y a primera vista es difícil decir que sufre los problemas indicados. Sus padres han sufrido un calvario, se dieron cuenta que la niña no se desarrollaba como otros pequeños, se quedaba atrás y al no entender qué ocurría y no recibir ningún tipo de explicación por parte del personal médico, intentaron buscar la solución. Han visitado a muchos especialistas y la niña ha sido sometida a todo tipo de pruebas hasta que finalmente se le realizó un análisis genético que logró determinar la enfermedad. Por supuesto, los gastos han corrido de su cargo, parece que la Seguridad Social se olvida en ocasiones de las enfermedades raras y no presta especial atención por determinar lo que les pasa a algunos niños.

El padre nos explica en este artículo que a los problemas ya enumerados, hay que sumar otros como por ejemplo la hipotonía o flacidez, una disminución del tono muscular que provoca un grado de contracción aunque los músculos se encuentren en reposo. También sufre problemas renales y cardiovasculares, todo un cúmulo de dolencias que impiden que pueda hacer una vida normal, lamentablemente se trata de una enfermedad genética que no tiene cura de momento. Sobre esta patología podéis conocer más detalles a través de Wikipedia.

Parece ser que la única solución existente hasta el momento son los cuidados paliativos, tratamiento médico, farmacológico y atención personalizada, a fin de intentar mejorar la calidad de vida en la medida de lo posible. Como ocurre con la mayoría de enfermedades raras, existe poca información al respecto y por supuesto son pocos los que investigan sobre esta enfermedad, en consecuencia las familias se sienten solas y desamparadas, como tantas otras familias cuyos hijos sufren enfermedades raras, se ven impotentes para poder respaldar proyectos de investigación. La nueva asociación ha organizado una Jornada Científica para el próximo 30 de abril, esto ha sido posible gracias a la colaboración de muchos amigos, en ella se pretende poner en contacto a los especialistas médicos de nuestro país con los especialistas americanos que conocen mejor el problema, les explicarán cómo ayudar a estos 55 niños españoles, además se pretende crear una línea de trabajo y cooperación entre ambos países.

La industria farmacéutica y los laboratorios deberían ser más solidarios al respecto e incrementar el presupuesto para investigación de las enfermedades raras, no creemos que sea un inconveniente dados los cuantiosos beneficios que obtienen de las enfermedades habituales, deberían tener un poco más de solidaridad y empatía con las familias con hijos que padecen enfermedades raras.

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