Síndrome de Tourette: síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Tourette es un trastorno motor de aparición en la infancia (o como muy tarde, en la adolescencia), que implica la aparición de tics motores múltiples y uno o más tics vocales durante, como mínimo, 1 año. También conlleva otro tipo de síntomas como la coprolalia (emisión de obscenidades de forma involuntaria).

Su prevalencia es de 0,1-1 entre 100 en la población general; es por esto que no se considera una enfermedad rara. Por otro lado, el DSM-5 (American Psychiatric Association, 2014), indica que en el síndrome de Tourette la prevalencia es de 3-8 por 1.000 niños de edad escolar. Además, afecta entre 2 y 4 veces más a varones que a niñas.

Como decíamos, se trata de una afectación que suele aparecer durante la infancia (siempre antes de los 18 años), y que evoluciona en una sucesión de períodos de relativa agravación y remisión del síntoma principal del trastorno: los tics. Puede conllevar síntomas secundarios a nivel emocional, sobre todo durante la infancia y la adolescencia, tales como: ansiedad, depresión y mala adaptación escolar.

El síndrome de Tourette le debe el nombre al Doctor que diagnosticó por primera vez esta enfermedad en 1885, Georges Gilles de la Tourette, un neurologo francés. Se la diagnosticó a una noble francesa de 86 años.

Valentina Quintana cuenta su historia y experiencia con el síndrome de Tourette.

Trastornos motores: el síndrome de Tourette en el DSM

En el DSM-5 los trastornos motores se encuadran en un capítulo específico, el de “trastornos del neurodesarrollo”. Concretamente, en una categoría única denominada trastornos motores, donde se localiza el síndrome de Tourette.

Pero, ¿dónde se encuentra concretamente el síndrome de Tourette? En la edición anterior, el DSM-IV-TR (American Psychiatric Association, 2000), el síndrome de Tourette se categorizaba como “trastorno de la Tourette”. Sin embargo, en la última edición del manual (DSM-5), pasa a formar parte de los trastornos de tics (como un trastorno motor) junto a otros dos:

1. El trastorno de tics motores o vocales persistente (crónico).
2. El trastorno de tics transitorio.
   

Características y síntomas

El síndrome de Tourette, según los criterios diagnósticos del DSM-5 (American Psychiatric Association, 2014), implica una serie de síntomas y condiciones:

• Tics motores múltiples y uno o más vocales. Para poder diagnosticar el síndrome de Tourette deben aparecer tics motores múltiples y uno o más tics vocales. Además, estos deben haber estado presentes en algún momento de la enfermedad, aunque no necesariamente de forma concurrente. Es decir, pueden aparecer tics vocales en un momento dado, de forma aislada, y lo mismo con los tics motores múltiples. Los tics motores incluyen, entre otros: muecas, gesticulaciones, parpadeo, elevación de cejas, sacudidas del cuello. En el caso de los tics vocales, estos incluyen: emisión de sonidos y palabras de forma repetitiva, carraspeo, gritos, sonidos guturales diversos.
• Duración mínima de 1 año. Los tics pueden aparecer de forma intermitente en frecuencia, pero persisten sí o sí durante más de 1 año desde que aparece el primer tic.
• Antes de los 18 años. El síndrome de Tourette se inicia antes de los 18 años (normalmente en la niñez, entre los 7 y los 10 años), y es por ello que un criterio diagnóstico del trastorno es este: su inicio antes de los 18 años.
• No se debe a una sustancia u otra enfermedad. Finalmente, para poder diagnosticar este síndrome, los síntomas del mismo no pueden deberse a una sustancia o a una afección médica (por ejemplo, la enfermedad de Huntington).
• Otro síntoma. La coprolalia: Un síntoma adicional que aparece en el síndrome de Tourette es la coprolalia o cacolalia, que es la tendencia patológica a proferir obscenidades (palabrotas, insultos) sin poder evitarlo. 

Curso

Los trastornos de tics, incluido el síndrome de Tourette, se suelen iniciar entre los 4 y los 6 años de edad. La incidencia es menor en la adolescencia y es muy raro que su inicio se dé en la edad adulta. Si es el caso, suele estar asociado al consumo de sustancias o afecciones del sistema nervioso.

La edad de mayor gravedad de los tics es entre los 10 y los 12 años, y después va disminuyendo durante la adolescencia. Por otro lado, un pequeño porcentaje de personas tendrá en la edad adulta síntomas persistentes graves o incluso un empeoramiento.

En cuanto a la gravedad de los trastornos de tics como el síndrome de Tourette, esta suele ir fluctuando. Los sujetos suelen comenzar a detectar, con el tiempo, un impulso premonitorio y una sensación de reducción de la tensión tras expresar el tic. Los tics que cursan con ese impulso premonitorio no son totalmente involuntarios, ya que se pueden resistir, aunque a veces necesitan hacerlo, incluso varias veces.

En cuanto a los tics motores, más concretamente, estos habitualmente aparecen antes que los tics vocales, y los tics simples antes que los complejos.

Causas

La causa del síndrome de Tourette es aún desconocida. Así, no existe un consenso científico en este sentido. 

• Alteraciones en los neurotransmisores. Sin embargo, sí se han postulado algunas hipótesis en relación a la etiología del trastorno, que señalan que su origen podría estar vinculado a afecciones en algunas regiones cerebrales y a ciertas alteraciones en las sustancias químicas como la dopamina, la serotonina y la noradrenalina. Dichas sustancias son las que posibilitan una adecuada comunicación entre neuronas.
• Disfunción del lóbulo frontal. Otras hipótesis apuntan a un fallo en el mecanismo de regulación de los impulsos, que aparecería por una disfunción en los lóbulos frontales cerebrales. Dichos lóbulos se encargan de regular la conducta, a nivel social (de controlar los impulsos) y de las funciones ejecutivas, entre otras funciones.
• Carga genética. También se han identificado alelos de riesgo para el síndrome de Tourette y variantes genéticas raras en familias con trastornos de tics. En relación a ello, los estudios de gemelos muestran que los gemelos monocigóticos tienen una tasa de concordancia del 50-90%, cuando los dicigóticos la tienen del 8%. Además, entre el 8 y el 17% de los familiares de una persona con síndrome de Tourette tendrá algún trastorno por tics. Conviene decir en este punto que, de todas formas, aunque el hijo de alguien con Tourette herede esta predisposición biológica a padecer el trastorno, no significa que padecerá sí o sí todos los síntomas de Tourette. Además, puede ocurrir que la persona disponga de ciertos genes que nunca se expresen, o que se expresen de forma combinada con otros genes y así no llegue a manifestar todos los síntomas del trastorno. Se ha observado que, los hijos de personas con Tourette, pueden presentar tics simples o de poca entidad. También pueden mostrar conductas de tipo obsesivo-compulsivo, así como ciertos síntomas de TDAH (Trastorno por Déficit de Atención con Hiperactividad).

Tratamientos 

Actualmente no existe ningún tratamiento que cure el síndrome de Tourette. Conviene decir, además, que salvo en casos extremos (de extrema gravedad), o que conlleven síntomas muy interferentes en el sujeto, como por ejemplo dolores musculares, problemas de adaptación escolar o social, fobia social, etc., no se precisa un tratamiento específico para este trastorno. 

A nivel farmacológico, en los casos graves se suelen emplear fármacos neurolépticos, que tienen el objetivo de reducir la intensidad y frecuencia de los tics. Esta prescripción siempre deberá realizarla un profesional médico.

En relación a los síntomas psicológicos y emocionales derivados del trastorno, resulta recomendable tratarlos; hablamos de síntomas como la ansiedad, el malestar, la depresión, problemas de conducta o adaptativos, etc. Por otro lado, si el síndrome se acompaña de otros trastornos, como por ejemplo el TDAH o el TOC (Trastorno obsesivo-compulsivo), se recomienda el tratamiento de todos estos trastornos comórbidos a nivel psicológico y farmacológico.

Referencias bibliográficas:

• American Psychiatric Association (2014). DSM-5. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales. Madrid: Panamericana.
• American Psychiatric Association (2000). DSM-IV-TR. Diagnostic and statistical manual of mental disorders (4th Edition Reviewed). Washington, DC: Author.
• Belloch, A., Sandín, B. y Ramos, F. (2010). Manual de Psicopatología. Volumen II. Madrid: McGraw-Hill.
• Caballo, V. y Simón, M. A. (2002). Manual de Psicopatología Clínica Infantil y del adolescente. Trastornos generales. Pirámide: Madrid.
• Cavanna, Andrea. (2010). El Síndrome de Tourette. Alianza Editorial.