Síndromes infantiles: niños con síndrome de X-Frágil

El síndrome del X Frágil es un trastorno genético ligado al cromosoma X. Es la segunda causa de retraso mental con origen hereditario, por detrás del Síndrome de Down. Afecta a 1 de cada 1.200 hombres y a 1 de cada 2.500 mujeres.

El símbolo de la Fundación Española del Síndrome X-Frágil es una mariposa de color rosa y puede expresar varios conceptos: la fragilidad, la forma en X de las alas, la libertad, el autismo (viven en su propio mundo), la hiperactividad…

Hombres y mujeres tienen en sus células un par de cromosomas que definen el sexo. En los hombres, el par está formado por un cromosoma X y un cromosoma Y. En las mujeres, ambos son X.

El síndrome es ocasionado por una mutación en una zona del cromosoma X, que contiene un gen que, a causa de la mutación, queda inactivo. Si en personas normales ese gen permite la síntesis de una determinada proteína, en los afectados por el X Frágil esta proteína no se produce, dando lugar al retraso mental y a las características de este síndrome.

Características:

• Cara alargada, frente, barbilla y orejas grandes (no en todos los casos se dan estos rasgos)
• Retraso mental, en grados que van desde el leve al profundo
• Hiperactividad y déficit de atención
• Evitan mirar a los ojos
• Repiten constantemente palabras y expresiones
• Movimientos impulsivos aprendidos de cabeza y manos (aplausos…)
• Cierto autismo, dificultad para interpretar estímulos y actuar consecuentemente
• Dificultades en el aprendizaje de las matemáticas y en el manejo del dinero

Al margen de lo dicho, un niño o un adulto con X-Frágil puede integrarse socialmente y mantener conversaciones completas con otras personas, bromear, captar dobles sentidos, moverse solo con transporte público, trabajar integrado en empresas convencionales, practicar deportes, asumir responsabilidades…

Lionel Messi apoya a los afectados por el Síndrome del X Frágil

Diagnóstico prenatal del Síndrome X-Frágil

Como hemos dicho, tanto los hombres (que genéticamente son todos XY) como las mujeres (XX), poseen un cromosoma X y pueden ser portadores del trastorno. Ser portador es diferente a estar afectado por el síndrome. Se puede ser portador y no tener retraso ni características X-Frágil.

En el momento de concebir un bebé, tanto el padre como la madre pueden aportar ese cromosoma X portador y hacer que el descendiente sea portador o esté afectado (ver cuadro abajo). Por ello la importancia de realizar un diagnóstico prenatal en el caso de que uno de los padres sea portador.

Dado que es una enfermedad poco conocida y que ha podido transmitirse en generaciones de una familia sin dar muestras, las madres de niños con X-Frágil recomiendan a las embarazadas que se hagan la prueba del SXF (Síndrome X-Frágil) en el primer embarazo.

La prueba se inicia con un estudio genético de los padres y sus familiares, que permite conocer si queda descartado el X-Frágil. Se diferencia del Síndrome de Down en que es hereditario, pura matemática, y no aleatorio. El cuadro de abajo ayuda a entenderlo.

En España solo se realizan las amniocentesis a embarazadas mayores de 36 años, para conocer si el bebé tendrá Síndrome de Down. Consiste en el estudio del líquido amniótico extraído del útero. La detección del X-Frágil solo es posible si los padres piden específicamente estudiar ese síndrome.

Las formas de diagnóstico prenatal para el X-Frágil son:

• Cultivo de amniocitos, a partir de una amniocentesis
• Secuenciación a partir de muestras de vellosidades coriónicas (MVC). Se obtienen a través del cuello uterino (transcervical) o a través del abdomen (transabdominal). Las tasas de aborto espontáneo son ligeramente más altas cuando la prueba se realiza a través del cuello uterino.
• Técnica pfxa3
• Muestra de sangre para realizar un frotis sanguíneo contra la proteína FMR-1.

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