Talasemia es un trastorno hereditario de la sangre que se caracteriza por una falta de células rojas de la sangre normales. Se presenta en la primera infancia y el paciente por lo general se queda con una lucha de toda la vida para recibir transfusiones de sangre.
Talasemia: Lo que todo padre debe saber acerca de un trastorno sanguíneo
La talasemia es un trastorno sanguíneo en el cual el cuerpo es incapaz de producir hemoglobina normal. La hemoglobina es una proteína presente en los glóbulos rojos, que transportan el oxígeno a todas las partes del cuerpo. En la talasemia, los glóbulos rojos contienen hemoglobina anormal se destruyen y el paciente se vuelve anémico. La anemia se define como un número insuficiente de glóbulos rojos en la sangre. Esta falta de hemoglobina y de prestación deficiente de oxígeno da lugar a los síntomas de la anemia.
La talasemia es una enfermedad hereditaria, lo cual significa que se transmite de padres a hijos. Al menos uno de los padres debe ser un vehículo o tenga la enfermedad, para que un niño tiene talasemia. Si ambos padres son portadores, existe una probabilidad del 25 por ciento para que sus hijos tengan la talasemia. En otras palabras, uno de cada cuatro niños tendrán la talasemia. Estas estadísticas ameritan el uso de la detección prematrimonial tanto de los padres para la detección de genes de talasemia, especialmente en las zonas donde la talasemia es bastante común.
Tipos de talasemia
Los dos tipos principales de talasemia son talasemia alfa y beta talasemia, dependiendo de qué se desertaron cadenas de la hemoglobina. En la talasemia alfa, uno o más de los genes de globina alfa tienen una mutación o anormalidad. En la talasemia beta, los genes beta globina son los eliminados. Se divide en beta talasemia mayor y beta talasemia menor. La gravedad de los síntomas y el pronóstico depende del tipo exacto de talasemia.
Beta talasemia mayor (anemia de Cooley) es una forma muy severa de talasemia. Suele aparecer durante el segundo año de vida y por lo general requiere transfusiones de sangre regulares para la vida.
Los síntomas de la talasemia
Los síntomas de la talasemia varían con la gravedad y el tipo de la enfermedad. Beta talasemia menor se asocia con síntomas mínimos y generalmente no requiere ninguna intervención.
Beta talasemia mayor es la forma más severa de talasemia y que a menudo se asocia con la mayoría de los síntomas siguientes.
- Anemia: Disminución de la hemoglobina y la disminución de glóbulos rojos normales hace que el paciente anémico. El niño tiene signos y síntomas de la anemia como palidez, falta de aliento, cansancio y falta de crecimiento.
- Las tasas de crecimiento se desaceleró: Debido a la anemia, el crecimiento del niño es a menudo retrasado. La pubertad del paciente también se retrasa.
- Infecciones: Los pacientes con talasemia tienen un mayor riesgo de infecciones. Esto es especialmente cierto si el bazo se ha eliminado porque el bazo protege a una persona contra las infecciones.
- Deformidades óseas: En un paciente con talasemia, la médula ósea es defectuoso y no puede producir suficientes células sanguíneas, por lo que, como compensación de la médula ósea se expande dentro de los huesos. Esta expansión se ensancha los huesos. Esto se traduce en la estructura ósea anormal, especialmente en la cara y el cráneo. Cuando las deformidades de los huesos son notables, la enfermedad es por lo general a su expansión ósea peak.Bone también hace que los huesos frágiles y delgadas, aumentando el riesgo de fracturas óseas.
- Agrandamiento del bazo: El bazo normalmente ayuda en la lucha contra las infecciones y la eliminación de material no deseado de la sangre incluyendo las células rojas de la sangre dañados. En un paciente con talasemia, hay un gran número de células rojas de la sangre anormales o dañados. Spleen se agota en última instancia, en estos pacientes después de retirar continuamente un gran número de glóbulos rojos dañados. Spleen se agranda como resultado. La esplenomegalia hace que la anemia peor y que también reduce la vida de los glóbulos rojos transfundidos. Cuando hay una esplenomegalia masiva, la extirpación quirúrgica del bazo se convierte en obligatoria.
Complicaciones y gestión de Talasemia
La mayoría de las complicaciones de la talasemia están directa o indirectamente relacionados con la deposición de exceso de hierro en el cuerpo.
Sobrecarga de hierro
La mayoría de los pacientes con talasemia en última instancia reciben una sobrecarga de hierro en su cuerpo. Esta sobrecarga es ya sea debido a la propia o la enfermedad debida a transfusiones sanguíneas frecuentes. Cuando usted le da un paquete de sangre a un paciente, sino que también significa que usted les está dando un paquete de hierro. Este hierro en última instancia, se deposita en los distintos órganos del cuerpo y resulta en una enfermedad llamada hemocromatosis secundaria. Los depósitos de hierro en su mayoría causan daño a las glándulas del corazón, el hígado y el sistema endocrino. Es por ello que es necesario en estos pacientes, junto con las transfusiones de sangre terapia de quelación del hierro adecuada, de lo contrario los pacientes con talasemia beta acumulan niveles potencialmente fatales de hierro en su cuerpo.
Problemas del corazón
Los ritmos cardíacos anormales e insuficiencia cardíaca congestiva se asocian con talasemia grave. Mayormente, estas condiciones son debido a la deposición excesiva de hierro en el tejido del corazón. Los pacientes son intolerantes al ejercicio y incluso un ejercicio leve puede causar problemas del corazón.
Endocrinopatías
Debido al depósito de hierro en el páncreas de los pacientes pueden tener diabetes. También existe la posibilidad de la glándula tiroides y trastornos de las glándulas suprarrenales.
Gestión de la talasemia
Gestión de la talasemia depende de la forma y la severidad de la enfermedad. Rasgos de talasemia y formas menores de talasemia generalmente no requieren ningún tratamiento.
Los pacientes con beta talasemia mayor no pueden formar la hemoglobina normal y glóbulos rojos, por lo que serán necesarias las transfusiones de sangre regulares en la mayoría de los casos.
Este es un verdadero reto para los pacientes jóvenes y sus padres. Imagine a alguien se le dijo que su hijo de cuatro años necesitará transfusiones de sangre regulares para el resto de su vida. En los países desarrollados, los bancos de sangre están bien establecidos y que pueden proporcionar sangre regularmente. Pero en los países en desarrollo, los padres necesitan para organizar un donante de sangre con regularidad para comprar unos cuantos meses más para su hijo. Desafortunadamente, la talasemia es mucho más común en los países en desarrollo.
Además de la transfusión, los pacientes también reciben la terapia de quelación de hierro para eliminar el exceso de hierro de su cuerpo. Los fármacos utilizados para la quelación incluyen defuroxime, deferasirox y deferiprona.
El tratamiento sintomático también se realiza, dependiendo de los síntomas. Las infecciones se gestionan con los antibióticos apropiados. Esplenomegalia masiva requiere esplenectomía (cirugía de extirpación del bazo).
El trasplante de médula ósea ofrece la última esperanza para estos pacientes. Tiene una tasa de éxito del 80 al 90 por ciento pero se asocia con limitaciones como encontrar un fósforo y trasplante de rechazo perfecto.
Para evitar la talasemia en los niños, antes del matrimonio y el diagnóstico prenatal para detectar los portadores del rasgo de talasemia se debe hacer especialmente en las regiones donde la talasemia es muy común. La conciencia también debe ser elevada para las donaciones de sangre en esas áreas.
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