Test para diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos

Se acaba de dar a conocer un nuevo test para diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos en sólo 15 días y además con un coste significativamente menor que si se realizará con las técnicas convencionales, sólo una décima parte. El test es revolucionario en cuanto a tiempo y coste, como sabemos, la fibrosis quística infantil es una enfermedad degenerativa de carácter hereditario que afecta al sistema digestivo y pulmonar de los bebés, la alteración genética es la responsable de producir secreciones espesas que taponan los conductos del organismo, por lo que se originan inflamaciones e infecciones que afectan a órganos como los pulmones, el páncreas, el hígado o el sistema reproductor entre otros.

Actualmente la incidencia de la enfermedad se establece en un caso de cada 2.500 bebés, un diagnóstico precoz es fundamental para ampliar la esperanza de vida de los bebés. Generalmente la fibrosis quística infantil se suele diagnosticar antes de que el bebé cumpla su primer año de vida, pero el nuevo test logra diagnosticar la enfermedad en los primeros 15 días de vida, por lo que se pueden iniciar los tratamientos oportunos cuanto antes, éstos son: una buena alimentación, medicamentos específicos para combatir las infecciones que aparecen en los órganos indicados y llevar a cabo una terapia física para fortalecer la musculatura del tórax que permitirá reducir el riesgo de deformidad que se deriva de esta enfermedad.
Genetadi Biotech es la empresa española responsable de desarrollar el nuevo test denominado Neonatal One Plus, se basa en una técnica genética que analiza el ADN a través de la recogida de una muestra de saliva. Con el resto de pruebas que se realizaban hasta el momento, se producían falsos positivos, en el caso de producirse un resultado positivo, se debían realizar nuevas pruebas mediante técnicas genéticas y los resultados tardaban hasta tres meses. Claro, que estos resultados podían desmentir el primer resultado positivo, lo que indica que el proceso era costoso, largo y no tan fiable como el que nos presenta Genetadi Biotech.

Siempre se podría recurrir al diagnóstico genético preimplantacional con la finalidad de librar al futuro bebé de la mutación del gen CFTR, gen que suele portar uno de los progenitores aunque ellos no padecen la enfermedad. La fibrosis quística se desarrolla en los hijos si coincide que ambos progenitores poseen esta mutación, para realizar un diagnóstico genético preimplantacional sería necesario constatar la existencia del gen en ambos progenitores, lo que nos llevaría a tener que realizar el diagnóstico en todos los padres para poder erradicar la enfermedad, algo complicado de poner en marcha.

Como valor añadido, hay que destacar que el test para diagnosticar la fibrosis quística en recién nacidos permite reducir el tiempo de angustia que deben vivir los padres esperando el resultado con las pruebas convencionales, ya que se han eliminado las pruebas preliminares y se ha ido al grano, realizar un análisis genético directo, de ahí que se reduzca el coste significativamente. Por otro lado, Neonatal-One es una prueba que realiza un cribado de otras enfermedades metabólicas neonatales.

A través de la noticia que hemos podido conocer en Informativos Telecinco, podemos saber que el Sistema Nacional de Salud no cuenta con un cribado neonatal común que ayudaría a detectar diferentes enfermedades, sería algo que el Ministerio de Salud debería plantear a fin de poder detectar a tiempo determinadas enfermedades y por tanto, poder aplicar los tratamientos y medidas oportunas mejorando la calidad de vida de los bebés y de los padres. Cada nuevo paso dado por la ciencia médica, contribuye a mejorar la calidad de vida de los niños. Puedes conocer más detalles sobre esta enfermedad a través de la página web de la Federación Española de Fibrosis Quística.

Foto | Sabianmaggy

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