Trastornos mieloproliferativos: Policitemia vera

La policitemia vera es un trastorno mieloproliferativo raro y se estima que ocurre en aproximadamente 1 de cada 100.000 personas.

Hay seis enfermedades incluidas en el grupo de trastornos mieloproliferativos y que son:

• Leucemia mielógena crónica (CML)
• Policitemia rubra vera (PRV)
• Mielofibrosis idiopática crónica
• Trombocitemia esencial (TE)
• Leucemia neutrofílica crónica
• Leucemia eosinofílica crónica

Este grupo de enfermedades se caracteriza por la sobreproducción de ciertos tipos de células de la sangre, que se hacen en la médula ósea.

La policitemia vera (PV) es una enfermedad en la cual el cuerpo produce demasiadas células rojas de la sangre, haciendo que la sangre sea demasiado espesa. Esta es resultante de la producción en exceso por la médula ósea. La sobreproducción de las células rojas de la sangre es el más dramática, pero la producción de los glóbulos blancos y las plaquetas también es elevada en la mayoría de los casos. La policitemia vera afecta principalmente a personas de mediana edad o mayores. Se produce con mayor frecuencia en los hombres que las mujeres, y rara vez en pacientes menores de 40 años de edad. Todavía no se sabe cuál es su causa.

Sinónimos:

• Eritremia
• Enfermedad de Osler-Vaquez
• La policitemia primaria
• La policitemia Splenomegalic
• Enfermedades Vaquez-Osler
• La policitemia vera rubra

Funciones de la médula ósea

La médula ósea es el órgano que forma la sangre del cuerpo y contiene células productoras de sangre llamadas células precursoras hematopoyéticas o madre. Estas células tienen dos funciones importantes:

• Auto-renovación, para mantener una reserva de células madre para la proliferación o el crecimiento futuro.
• Capacidad de madurar en células sanguíneas adultas que saldrán de la médula ósea y entran en la circulación.

La médula ósea normal se compone de una familia de clones hematopoyéticas que se reproduce y forma células hijas que, a su vez, se convierten en glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas. La médula ósea normal también equilibra la producción de diferentes tipos de células, de forma que aparecen en la sangre en sus proporciones adecuadas. Cuando algo perturba este equilibrio, puede dar lugar a todo tipo de células desproporciones en la sangre. La policitemia vera es una de esas desproporciones.

Las posibles causas de la policitemia vera

Aunque la causa exacta de la policitemia vera es aún desconocida, existe alguna evidencia que indica que la etiología podría estar en la proliferación neoplásica no regulada.
Se desconoce el origen de la transformación de células madre. Las células madre de clones anormales están presentes e interfieren con / o inhiben el crecimiento normal de células madre y la maduración. Los progenitores de las células sanguíneas de estos pacientes muestran respuestas anormales a los factores de crecimiento, lo que sugiere la presencia de un defecto en una ruta de señalización común a los diferentes factores de crecimiento.
Aunque los eventos genéticos causantes están todavía por encontrar, hay dos aspectos fundamentales de la biología que puede identificarlo:

1. Clonality - En la policitemia vera, una sola población clon de eritrocitos, granulocitos, células B, y las plaquetas, se presenta cuando un madre hematopoyéticas de células gana una ventaja proliferativa más de otras células madre.
2. Independencia eritropoyetina - Independencia eritropoyetina es la capacidad de las colonias eritroides formadas a partir de la célula madre hematopoyética. Policitemia va a crecer sin eritropoyetina.

Los síntomas de la policitemia vera

En la mayoría de los casos, las personas afectadas pueden experimentar:

• Dolores de cabeza
• Debilidad
• Mareos (vértigo)
• Un ruido de zumbido en los oídos (tinnitus)
• Plenitud en el abdomen superior izquierdo
• Coloración roja, especialmente de la cara
• Falta de aliento
• Dificultad para respirar cuando se acuesta
• Síntomas de flebitis

En algunos casos, los individuos con experiencia policitemia vera, sufren de picor (prurito), especialmente después de un baño caliente. A menudo tienen un bazo anormalmente agrandado (esplenomegalia) y / o del hígado (hepatomegalia). En algunos casos, también pueden tener algunas de las condiciones asociadas, que incluyen:

• La presión arterial alta (hipertensión)
• La formación de coágulos de sangre (trombosis)
• Ruptura de y la pérdida de sangre (hemorragia) a partir de ciertos vasos sanguíneos
• El síndrome de Budd-Chiari, una enfermedad rara que se caracteriza por la obstrucción (oclusión) de las venas del hígado
• Anomalías en la visión
• Manchas rojas en la piel
• Decoloración azulada de la piel
• Fatiga

Tipos de policitemia vera

Policitemia primaria (también conocida como policitemia vera)

Este tipo de policitemia se produce cuando los eritrocitos se producen como resultado de una anormalidad proliferativa de la médula ósea. Esto no tiene que significar que el problema este en la médula ósea, ya que también puede ser causado por tumores en los riñones, ya que ayudan a regular la producción de eritrocitos.
El hematocrito, el volumen total de las células de la sangre, puede ser tan alto como 70 a 80%. Además, el volumen total de sangre a veces aumenta hasta tanto como el doble de la normal. El sistema vascular entero puede llenarse de sangre. El aumento del número de eritrocitos puede aumentar la viscosidad de la sangre a tanto como cinco veces normal. Los capilares pueden taparse por la sangre ya que se vuelve muy viscosa, y el flujo de sangre a través de los vasos tiende a ser extremadamente lento.

Policitemia secundaria

Policitemia secundaria es causado por un aumento en la producción de eritropoyetina, que resulta en un aumento de la producción de eritrocitos.

Hallazgos: No pueden ser del 6 al 8 millones y, ocasionalmente es de 9 millones de eritrocitos por milímetro cúbico de sangre.

Physiologicpolycythemia: Un tipo de policitemia secundaria en la que la producción de eritropoyetina aumenta apropiadamente. Se produce en las personas que viven en las grandes alturas (4275 a 5200 metros), donde la disponibilidad de oxígeno en concentración, es mucho menor que en el nivel del mar. Estas personas pueden tener de 6 a 8 millones de eritrocitos por milímetro cúbico de sangre.
Otras causas de la policitemia secundaria incluyen:

• Fumar
• Enfermedades renales o tumores en el hígado
• Enfermedades cardíacas o pulmonares que dan lugar a la hipoxia
• Anormalidades endocrinas, incluyendo prominentemente feocromocitoma y adenoma suprarrenal con el síndrome de Cushing son también causas secundarias
• Atletas y culturistas que abusan de los esteroides anabólicos o eritropoyetina pueden desarrollar policitemia secundaria

Policitemia relativa

Policitemia relativa es un aparente aumento del nivel de los eritrocitos en la sangre, pero el problema no se encuentra en la médula ósea o la eritropoyetina, sino en el plasma sanguíneo reducido. Puede ser causado por quemaduras, la deshidratación y el estrés.

El diagnóstico de la policitemia

Mientras que el diagnóstico puede ser hecho, sólo se basa en los recuentos sanguíneos, la mayoría de los hematólogos siguen las directrices del Grupo de Estudio de policitemia y ejecutan ciertas pruebas de diagnóstico. Si los resultados de los Grupos de Estudio están presentes, entonces el diagnóstico puede hacerse con certeza.

Categoría A

• Masa total de glóbulos rojos. En los hombres, mayor o igual a 36 ml / kg. En las mujeres, mayores que o igual a 32 ml / kg
• La saturación arterial de oxígeno mayor que o igual a 92%
• Esplenomegalia

Categoría B

• Trombocitosis con recuento de plaquetas superior a 400.000 / ml
• Leucocitosis con un recuento de glóbulos blancos superior a 12.000 / ml
• Aumento de la fosfatasa alcalina leucocitaria superior a 100 U / L
• Suero de vitamina B-12 concentración superior a 900 pg / ml o capacidad de unión mayor que 2200 pg / mL

La cuestión de diagnóstico importante relacionado con PV se la distingue de otras formas más comunes de la eritrocitosis. Los criterios que se deben cumplir para un diagnóstico de la policitemia vera y la incidencia de estas alteraciones en el diagnóstico, son una demostración de la masa de glóbulos rojos en aumento combinado con un: Agrandamiento del bazo (esplenomegalia), que presenta 75% de los casos o cualquier otras dos características de la participación de células precursoras pluripotenciales, tales como:

• Los recuentos de plaquetas aumentado (35-50%)
• Neutrofilia (50-80%)
• Aumento de la actividad fosfatasa alcalina de leucocitos (80%)
• Aumento de la vitamina B12 proteína de unión (67%)

Complicaciones

El volumen de sangre aumentado y el aumento de circulación de la masa de glóbulos rojos juegan un papel clave en los síntomas y las complicaciones experimentadas en los casos de policitemia vera no controlada.
Trombosis y hemorragia son las principales complicaciones.

Trombosis

La trombosis puede ser arterial (vascular coronario, cerebral, periférica) o venosa (con la participación periférica, hepática o la vena porta). La insuficiencia de embarcación produce cianosis (coloración ligeramente azulado, gris o de color púrpura oscuro), dolor en los dedos de manos y pies, o gangrena de los dedos.

Hemorragia

Fenómenos hemorrágicos leves, tales como hemorragias nasales y sangrado de las encías son comunes. Incluso puede haber algunos problemas más graves con sangrado, tales como:

• Materia fecal de color negro
• Hemostatsis (estancamiento de la sangre-la falta de circulación)
• Menorragia (sangrado menstrual excesivo)
• Tos con sangre, que puede proceder de la boca, la laringe, la tráquea, los bronquios en el 10% de los pacientes.

Tratamiento

Dado que esta condición no se puede curar, el tratamiento se centra en la reducción de los síntomas y las complicaciones trombóticas mediante la reducción de los niveles de eritrocitos.

Flebotomía

Flebotomía es una forma de tratamiento, que a menudo se puede combinar con otras terapias. El propósito de la flebotomía es reducir la masa de glóbulos rojos, que es el número total de glóbulos rojos circulantes, y hacerlo con bastante rapidez, al menos al principio, cuando el hematocrito es alto.

Quimioterapia

Esta forma de terapia para la policitemia puede ser usada con moderación, cuando la tasa de sangrías requeridas para mantener el hematocrito normal no es aceptable. Otras terapias incluyen:

• Inyecciones de interferón
• Anagrelida