Trisomía y monosomía

Reproducción celular Meiosis No disyunción de los cromosomas durante la meiosis Aneuploidia Trisomia y monosomía Consecuencias de la aneuploidia Proporción y causas de la aneuploidia Aneuploidia y síndrome de Down Síndrome de Turner Síndrome de Klinefelter Probabilidades de la aneuploidia Tipos de no disyunción meiótica Introducción a la poliploidia
Trisomía y monosomía
Las consecuencias dela aneuploidía dependen de cual o cuales cromosomas son afectados en su cantidad normal.  

Figura TM-01. Esquema simplificado de la meiosis "izquierda" y fecundación "derecha", el proceso inicia y termina con una célula de dos cromosomas cuando se da normalmente.

En las células de la línea somática humana normal la cantidad de cromosomas es igual a 46 = 2n durante la G1, durante G2 en adelante la cantidad de material genético es el doble, pero los cromosomas que se condenzan en la profase es la misma.
Los cromosomas en 2n o en 2(2n) vienen en parejas, sea simples “como son disueltos al final de la mitosis” o sea en forma de X “cuando se condensan durante la profase” respectivamente.
Cuando se adiciona un cromosoma extra a una pareja se dice que la célula presenta una trisomía.

Figura TM-02. En este caso se tiene una no disyunción en la meiosis 2, un evento raro en comparación con su homóloga que ocurre en la meiosisi I. La no disyunción en la meiosis II afecta a la mitad de los gametos generados, provocando  dos estados alternativos llamados trisomía "izquierda" o monosomía "derecha" dependiendo de cual gameto sea el fecundado

Una persona que posee tres cromosomas 21 se la define como poseedora de una trisomía del cromosoma 21.  

Figura TM-03. La no disyunción en la meiosis I es la más común y se da debido a que los óvulos permanecen mucho tiempo en la primer fase de la meiosis I donde las cromátides hermanas se encuentran recombinando. Este no disyunción es mas penetrante debido a que todos los gametos producidos serán afectados.

Cuando falta un cromosoma para completar una pareja (2n-1) se produce una monosomía. PRINCIPAL
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