Un nuevo test genético, desarrollado en españa, revoluciona el diagnóstico precoz de la fibrosis quística

Una empresa española, radicada en Vizcaya, y especializada en diagnóstico genético humano, Genetadi Biotech, acaba de ampliar su test de cribado ‘Neonatal-One’, al incluir el diagnóstico de fibrosis quística (FQ). Este nuevo servicio basado en innovadoras tecnología genéticas, está llamado a revolucionar la detección precoz de la FQ, la patología genética más prevalente de Europa. Esta prueba es capaz de efectuar un diagnóstico definitivo de la enfermedad en tan sólo 15 días (frente a los 3 meses que requieren los métodos actuales) y con un precio 10 veces menor al actual.
La presentación la realizará mañana el doctor José Luis Castrillo, co-director de esta empresa, durante su participación en el XVI Curso de Avances en Pediatría, que se celebra en Valencia. El nuevo test, denominado Neonatal-One Plus, “se basa en un nuevo protocolo de análisis del ADN del paciente, que ha desarrollado el equipo científico de Genetadi. Gracias a esta nueva prueba genética, podemos ofrecer una respuesta rápida y asequible a un problema grave de salud, permitiendo al médico pediatra planificar un seguimiento personalizado del paciente.
“Hasta ahora, los costes y complejidad de los sistemas de detección de la FQ han provocado que su cribado no se realice en todas las comunidades autónomas. Esto, unido a que el niño enfermo presenta una sintomatología compleja, provoca diagnósticos erróneos y que, con frecuencia, estos niños sean detectados tardíamente en las consultas de pediatría”, indica el doctor Castrillo, que a su vez, es científico titular del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC).
En el ámbito europeo, una de cada treinta personas es portadora asintomática de una mutación genética de la fibrosis quística. De este modo, cuando los dos progenitores son portadores y desean descendencia, tienen un 25% de probabilidades de que su hijo nazca con esta patología. Se estima que la prevalencia de la FQ es de uno entre 3.000 personas. Por ello, en España nacen cada año cerca de 170 niños con esta enfermedad y que deben ser diagnosticados lo antes posible.
-Toma de muestras
Para recoger la muestra a analizar, basta con solicitar un kit de recogida de muestra a Genetadi denominado ‘Neonatal-One Plus’. Tras recibirlo, basta con deslizar suavemente un hisopo (palillo recubierto de algodón en la punta) por el interior de la boca del bebé (o del niño o adulto) para empaparlo con células del epitelio bucal. El hisopo protegido adecuadamente es enviado al laboratorio, que entregará los resultados de manera confidencial en menos de quince días.
Tal y como explica el doctor Castrillo, “los métodos actuales de cribado se inician con una primera prueba bioquímica, que presenta un alto porcentaje de falsos positivos. Cuando se constata un posible positivo, se analiza nuevamente mediante técnicas genéticas, cuyos resultados tardan entre dos y tres meses, y que en la gran mayoría de los casos, desmiente el primer resultado. De este modo, el paciente y su familia viven durante meses con angustia, a la espera del resultado confirmatorio”. Genetadi ha eliminado la prueba inicial bioquímica del proceso y ha desarrollado un nuevo análisis genético directo, reduciendo los costes y el tiempo.
Numerosos pacientes con fibrosis quística “han tenido que padecer durante años una concatenación de diagnósticos fallidos y, consecuentemente, tratamientos inadecuados. La extensión del cribado de esta patología a toda la población, permitiría identificar con certeza a las personas enfermas, e iniciar un tratamiento precoz que mejora sensiblemente su calidad de vida”, ha recalcado José Luis Castrillo.
Esta prueba diagnóstica constituye una nueva prestación añadida al Neonatal-One, un test de cribado neonatal ampliado, que es ofrecido también por Genetadi, y que es capaz de detectar 56 enfermedades pertenecientes al grupo de las metabolopatías. Este servicio de cribado cuenta con la recomendación de la Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo por su aportación al diagnóstico precoz de estos desórdenes.