Cientos de genes influyen en la altura de una persona, pero la mayoría hace una diferencia imperceptible, tal vez un milímetro, por ejemplo. Ahora, un grupo que estudia la genética de los peruanos, una de las poblaciones más cortas del mundo, ha presentado una variante genética que, en promedio, corta la altura de una persona en más de 2 centímetros. “Es sorprendente que hayan visto un cambio así”, dice Emma Farley, una genómica de la Universidad de California en San Diego. “Es un efecto bastante grande”.
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Los genetistas han buscado diligentemente genes para la altura; un análisis de 2014 llamado GIANT examinó a 250,000 personas. “Que puedas sacar a nuevos jugadores es muy emocionante”, dice Elaine Ostrander, genetista del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland. “Habla del valor de mirar poblaciones aisladas”. Hasta ahora, la variante genética no se conoce fuera de Perú, donde las demandas de vida a gran altitud pueden haber impulsado su evolución, pero podría ofrecer pistas sobre cómo otras mutaciones influyen en la altura.
El equipo de Postdoc Samira Asgari y Soumya Raychaudhuri, todos en la Escuela de Medicina de Harvard en Boston, originalmente querían saber cómo el ADN de una persona influye en la gravedad de la tuberculosis. Junto con el equipo del epidemiólogo Megan Murray en Partners in Health en Lima, recolectaron información genética de 4002 residentes allí, junto con otros datos, incluida la altura. Los peruanos se encuentran entre las personas más cortas del mundo, con hombres de 165 centímetros y mujeres de unos 153 centímetros, en ambos casos unos 10 centímetros menos que la gente promedio en los Estados Unidos y 15 centímetros más bajos que los holandeses, generalmente considerados entre los más importantes del mundo. las personas más altas. Entonces, el equipo decidió buscar en los datos de ADN los factores genéticos que subyacen a esta baja estatura.
Primero, Asgari evaluó la ascendencia de sus sujetos comparando su ADN con genomas de africanos, europeos y nativos americanos. Los peruanos tienen aproximadamente 80% de nativos americanos, 16% de europeos y 3% de africanos, informó la semana pasada en la reunión de Biología de los genomas aquí. “Mientras más descendientes de nativos americanos, más cortos eran”, dijo. Al correlacionar la variación en la porción de nativos americanos del genoma de cada persona con su altura, Asgari encontró una variante genética específica que parece influir en el rasgo.
Los peruanos cortos tienen una versión, o alelo, de un gen llamado FBN1 que difiere en una base de la secuencia de ADN habitual del gen. Ese cambio sutil altera un aminoácido en una proteína recubierta de carbohidratos llamada fibrilina-1, que proporciona soporte estructural en el tejido conectivo. Se sabe que otras mutaciones de FBN1 afectan la altura en trastornos poco comunes: el síndrome de Marfan, que afecta el esqueleto, el corazón y los ojos, y generalmente produce personas altas y delgadas; y el síndrome de “piel rígida”, marcado por la falta de firmeza y una piel muy gruesa y dura. El nuevo enlace de este gen a la altura general “se conecta lógicamente a [su] biología”, dice Farley.
La mayoría de los aproximadamente 700 genes relacionados con la altura pueden, en conjunto, con sus pequeños efectos individuales, explicar juntos solo el 7% de la altura de un peruano. El nuevo alelo representa otro 1% por sí solo, estiman los investigadores. Una persona que lleva solo una copia de esta variante FBN1 es aproximadamente 2,2 centímetros más corta que las personas con diferentes versiones del gen y las que tienen dos copias pueden ser más de 4 centímetros más cortas, informó Asgari.
Su grupo estima que el 5% de los peruanos llevan el alelo FBN1 recién identificado , lo que sugiere que la evolución ha favorecido la estatura corta y tal vez la piel gruesa entre los peruanos. Muchos viven a gran altura, y los estudios en animales muestran que las especies que viven en esas elevaciones tienden a ser más pequeñas, una aparente adaptación evolutiva a la escasez de alimentos en esos lugares. La piel gruesa también puede proteger el cuerpo de la luz ultravioleta fuerte a grandes altitudes.
Kousik Kundu, un genómico del Instituto Wellcome Sanger en Hinxton, Reino Unido, sigue siendo prudente sobre el papel de esta variante genética, y pide a Asgari que obtenga datos de secuencia más detallados de sus sujetos peruanos y estudie poblaciones más grandes allí. Asgari también quiere estudiar otras personas de corta estatura, como algunos grupos en el Medio Oriente, para ver si el mismo alelo funciona en otro lugar. Con más análisis genéticos, dice la genetista Sarah Tishkoff en la Universidad de Pensilvania, Asgari podría decir cuándo surgió la variante de acortamiento. “Es una historia realmente genial en ciernes”.
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