28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras

Como cada año, esta agencia y en concreto su directora, Irene Tato, se implican personalmente en la campaña de difusión del Día Mundial de las Enfermedades Raras que tiene lugar siempre en este mes en febrero. Esta vez, colaborando en el Encuentro de expertos de ER en el Ministerio de Sanidad, dando a conocer los mensajes de FEDER, apoyando el acto en el Senado el próximo 5 de marzo 2015 en presencia de S.M la Reina Letizia y por supuesto, lo más importante, atendiendo a representantes de asociaciones de pacientes con diversas ER.  A continuación reproducimos el testimonio de un colega periodista,Manuel Rodríguez de Viguri, quien nos autoriza a compartir las palabras que escribió el pasado mes de diciembre 2014 en el primer cumpleaños de su hija Clara. Gracias por poner voz a un padre, las historias reales son lo que la gente más valora a la hora de comprender el impacto de convivir con estas enfermedades que suelen ser crónicas y generar en su mayoría un grado alto de dependencia e invalidez.

“El 3 de diciembre de 2013 nacía en el Hospital General Universitarios de Alicante nuestro segundo hijo: Una preciosa niña que con algo más de 3 kilogramos de peso y algo menos de 50 centímetros de estatura que, a los pocos segundos de vida, lloraba como cualquier otro niño; saludando de este modo a su nuevo medio ambiente, fuera de la barriga de su mamá. Vamos, lo normal en la mayoría de los partos. A nuestra hija la venimos a llamar Clara en parte por su bonita y sencilla sonoridad (nos gustaba tanto a Cristina como a mí) y, en otra parte, por un recuerdo que conservo de mi paso por el colegio interno de los Franciscanos de Onteniente (Valencia) donde estudié cuatro años. Santa Clara, nos contaban de chavales, fue la compañera -hoy dicen que sentimental- del hermano del Sol y la Luna, San Francisco de Asís. Y, bueno, he aquí nuestro homenaje a aquella mujer. Un año después y todo lo que hemos vivido entre tanto me doy cuenta, gracias a las noticias, de que todos los días tres de diciembre son el Día Mundial de la Discapacidad. Y de sobre eso precisamente quería dejar escritas estas líneas. Cualquiera que nos conoce bien (especialmente a nuestra hija Clara) sabe que la bebé no es del todo normal. Y me explico.  Durante la concepción de cualquier ser humano se produce un traspaso de la información genética de los padres (progenitores) hacia los hijos. Afortunadamente este traspaso de información no es perfecto, de lo contrario los hermanos de cualquiera de nosotros (de tenerlos) serían clones. Y esto ni ocurre, ni debería ocurrir. En esos primeros instantes de la concepción se producen cosas que hacen que el nuevo ser adquiera sus propias peculiaridades, es decir, aquellos rasgos que a la postre nos harán diferentes. Es lo que se llama la selección natural. Pues en esos primeros instantes de la concepción de Clara algo debió ocurrir, quizás fallar, de tal forma que nació con unas características que la diferencian de lo que consideramos un “ser normal”. Más bien diría, estándar. Su material genético sufrió lo que se llama en genética una ‘mutación espontánea’. Su material genético mutó y ciertos “ladrillos” de ese código genético que deberían haber creado un ser, más o menos, similar a su hermano Santiago -solo que en femenino- creó un ser un poco más distinto que su hermano (lo que era de esperar) pero a la vez un bastante más distinto que el resto de seres humanos. ¿Mejor? ¿peor? eso son términos relativos…

Los primeros minutos de vida Clara fueron los de un bebé absolutamente normal. Sus padres, nosotros, la tratamos con total normalidad. Mientras Cristina se recuperaba de una cesárea ya que la niña venía “de pies” (posición podálica) su padre permanecía con la niña “escondido” de la luz apabullante en un pequeño almacén del paritorio. Al haber nacido prematura, los pediatras del turno de noche que la atendieron en el Hospital quisieron llevársela a su planta para tenerla en observación. Pero gracias a la audacia de su matrona, Clara pudo esperar a que su madre estuviera recuperada entre los brazos de su padre. Desde aquel momento hasta hoy han pasado muchas cosas, que poco a poco iré relatando. Pero sobre todo nos hemos topado con un gran número de profesionales de la salud que no tienen precio. Excusando su número a los pocos sanitarios/médicos que mejor podrían quedarse en casa o dedicarse a otra labor. Por suerte, los menos.Un año después Clara cuenta con una vida “extra”. Su enfermedad congénita (me resisto a llamarlo enfermedad, pero así está aceptado) no es grave. No es mortal de necesidad. Aunque requiere de una observación especial. Nuestra pequeña sufre acondroplasia. Una variedad de ‘enanismo’ que, junto al hipofisario, es la causa más común de la talla pequeña en animales. Sí, también se da en otras especies animales. Básicamente la acondroplasia se caracteriza por la imposibilidad de nuestros genes de “construir” a un ritmo normal los cartílagos y, al fin y al cabo, los huesos más largos de nuestro esqueleto. Esto hace que ni el fémur ni la tibia ni el húmero crezcan como es debido, lo que lleva a los niños acondroplásicos a tener una estatura media aproximada de unos 140-160 centímetros alcanzada la mayoría de edad. Pero el problema no es la estatura únicamente. Sus brazos en ocasiones no logran alcanzar partes de su propio cuerpo como, por ejemplo, el culete para algo tan habitual como asearte… Otra de las cosas que trae o puede traer consigo esta mutación es la hidrocefalia. Bueno, realmente no se sabe con exactitud, pero suele ocurrir que en niños con acondroplasia el cráneo (hueso) crece de forma diferente debido a que ese defecto congénito es rizomélico, es decir, afecta desde la raíz del hueso. De este modo, la cabeza de nuestra hija es más pequeña cuanto más cerca de su raíz (el cuello) y más grande cuanto más alejada (la coronilla). En algunos casos se aprecia esa macrocefalia y se constata un “daño colateral” denominado hidrocefalia, es decir, retención de líquido cefalorraquídeo en el interior del cerebro… Suena mal, muy mal. Pero no lo es tanto. Bueno, hoy en día no lo es, hasta los años 60 la gente moría de hidrocefalia ya que la presión dentro del cráneo al crecer el volumen del líquido cerebral al final afectaba al propio cerebro. Afortunadamente, muchas de las anomalías que sufrimos los hombres por causas de la Naturaleza, somos nosotros mismos los que, también gracias a nuestra Naturaleza, esta vez inteligente, les damos solución. Eso hace la ciencia. De este modo, Clara, cuando tenga unos años más, si así lo desea, podrá ver extendidas sus extremidades merced a la cirugía. Este la obligará a pasar unos años complicados; llenos de baches; podría perder clases e incluso le podría tocar repetir algún curso en el colegio. Ojalá no. En todo caso, ya se verá.Mientras, durante este último año, hemos visitado consultas de pediatría infantil, pediatría neonatal, traumatología, rehabilitación, fisioterapia (la acondroplasia viene con un bajo tono muscular costoso y lento de recuperar), psicología (para los padres y el resto de familia), además de su pediatra de cabecera, entre otras consultas. Especialmente Cristina es la que acarrea con todo este trasiego de ir y venir prácticamente a diario o bien al Hospital General o la sede de la asociación APSA (Asociación Pro Deficientes Psíquicos de Alicante) que es la que, a indicación de Sanidad de la Generalitat Valenciana, ha de velar junto a su fisioterapeuta y médico rehabilitador, por su mejor evolución motora. Por eso creo que hoy es también el Día de la Familia de los Discapacitados, sin quienes muchos no saldrían adelante (o subsistirían) de modo alguno. Aunque, en el caso de mi mujer, he de decir que todos los días son su Día de la Madre…

Volviendo al principio de estas notas, hoy hace justo un año que nuestra hija vino a nuestro mundo. Hace poco entrevistaba en la radio a Tomás Marquès-Bonet, un doctor en biología que estudia la genómica comparada, y tras nuestra charla para la radio le decía: “He remarcado que la acondroplasia no es para mí una enfermedad ya que tengo una hija afectada por ello. Y es una pasada”. Y es verdad. Mi madre, otro día, en casa decía: “tiene algo especial esta niña”. Bueno, no quiero pecar de clarividente ni similar. Pero sí. Lo que tiene es toda una vida por delante llena de retos, durante la que le acompañaremos el tiempo que podamos. Al igual que su hermano Yago. Por el momento seguiremos luchando día a día por conseguir una mejor calidad de vida para todos y, si humildemente ayuda a alguien, que nuestra particular historia sirva de guía a otras personas o familias que, por causas similares, se encuentran ante el reto de ser “normal”… si es que existe una definición para la normalidad. Estas líneas crecerán, a medida que nuestra hija lo haga. Iremos escribiendo su historia, la nuestra. Y esperamos contar con vosotros, nuestra familia y amigos, sobre quienes nos apoyamos cuando, como ocurre en ocasiones, perdemos fuelle para afrontar el día a día. ¡Muchas gracias a todos! Pero antes de despedirme quería aprovechar para pediros que dejéis un hueco en vuestra infinidad de cosas que pasan a lo largo del día por vuestra mente para que, aunque sea por un momento, paréis a pensar acerca de estas enfermedades y lo que la ciencia hace por ellas, con mayor o menor ayuda económica o mayor o menor apoyo social. Especialmente todos los días 28 de febrero, Día de las Enfermedades Raras, este año con el lema “Día a día, codo a codo”.-  Por Manuel Rodríguez de Viguri.

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