Cromosomas

 Investigaciones recientes han encontrado que una persona puede tener una variedad de combinaciones diferentes de cromosomas sexuales y genes… ¿Qué son los cromosomas? ¿Sabes cómo se determina nuestro sexo?Los humanos tienen un total de 46 cromosomas, incluyendo los cromosomas sexuales (dos X en el caso de las mujeres y un cromosoma X y un Y en el caso de los varones). Este sistema de determinación del sexo XY se encuentra en la mayoría de los mamíferos, así como en algunos reptiles y plantas.
¿Sabes cómo se determina nuestro sexo? Si una persona tiene cromosomas XX o XY, esto se determina cuando un espermatozoide fertiliza un óvulo. A diferencia de otras células del cuerpo, las células del óvulo y los espermatozoides, llamados gametos o células sexuales, poseen un solo cromosoma. Los gametos son producidos por la división celular de la meiosis, que da como resultado que las células divididas tengan la mitad del número de cromosomas que las células progenitoras. En el caso de los humanos, esto significa que las células parentales tienen dos cromosomas y los gametos tienen uno.
¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son moléculas parecidas a hilos que llevan información hereditaria para todo, desde la estatura hasta el color de los ojos. Están hechos de proteínas y una molécula de ADN, que contiene las instrucciones genéticas de un organismo, transmitidas por los padres. En humanos, animales y plantas, la mayoría de los cromosomas están dispuestos en pares dentro del núcleo de una célula. Los humanos tienen 22 de estos pares de cromosomas y se llaman autosomas.
¿Quién determina el sexo en un bebé?
Todos los gametos en los óvulos de la madre poseen cromosomas X. El esperma del padre contiene aproximadamente la mitad de cromosomas X y la mitad de cromosomas Y; en este sentido, son los espermatozoides los que determinan el sexo del bebé. Si el esperma lleva un cromosoma X, se combinará con el cromosoma X del óvulo para formar un cigoto femenino, y en caso de que el esperma lleve un cromosoma Y, dará como resultado un varón.
Durante la fecundación, los gametos del esperma se combinan con los gametos del óvulo para formar un cigoto. El cigoto contiene dos conjuntos de 23 cromosomas, para los requeridos 46. La mayoría de las mujeres son 46XX y la mayoría de los hombres son 46XY, esto según la Organización Mundial de la Salud.
Podemos tener muchas combinaciones de cromosomas sexuales
Recientemente se ha determinado que una persona puede tener diversas combinaciones de cromosomas sexuales, en los que destacan individuos con preferencias sexuales homosexuales y bisexuales. Por ejemplo, se encontró un cromosoma X llamado Xq28 y un gen en el cromosoma 8, ambos se encuentran en una mayor prevalencia en hombres que son homosexuales, todo esto, según un estudio de 2014 publicado en la revista Psychological Medicine.
Algunos nacimientos de miles de bebés poseen un cromosoma sexual único (45X o 45Y) y se conocen como monosomías sexuales. Otros nacen con tres o más cromosomas sexuales (47XXX, 47XYY o 47XXY, etc.) denominados polisomías sexuales. Además, algunos machos nacen 46XX debido a la translocación de una pequeña sección de la región determinante del sexo del cromosoma Y.
De manera similar, algunas mujeres nacen 46XY debido a mutaciones en el cromosoma Y. Claramente, no solo hay mujeres que son XX y hombres que son XY, sino que existe una gama de complementos cromosómicos, equilibrios hormonales y variaciones fenotípicas que determinan el sexo.
La estructura de los cromosomas
El cromosoma X es significativamente más largo que el cromosoma Y y contiene cientos de genes más. Debido a que los genes adicionales en el cromosoma X no tienen contrapartida en el cromosoma Y, los genes X son dominantes. Esto significa que casi cualquier gen en la X, incluso si es recesivo en la hembra, se expresará en los hombres. Estos se conocen como genes ligados a X. Los genes que se encuentran solo en el cromosoma Y se denominan genes ligados a Y y se expresan solo en los hombres. Los genes en cualquier cromosoma sexual se pueden llamar genes vinculados al sexo.
Hay aproximadamente 1.098 genes vinculados a X, aunque la mayoría de ellos no son para las características anatómicas femeninas. De hecho, muchos están relacionados con trastornos como la hemofilia, la distrofia muscular de Duchenne, el síndrome de X frágil, y muchos otros son responsables del daltonismo rojo-verde, considerado el trastorno genético más común y que se encuentra con mayor frecuencia en los hombres. La característica no sexual de los genes ligados a X también es responsable de la calvicie de patrón masculino.
En contraste con el cromosoma X grande, el cromosoma Y contiene solo 26 genes. Dieciséis de estos genes son responsables del mantenimiento celular. Nueve están involucrados en la producción de esperma, y ​​si algunos están ausentes o son defectuosos, pueden ocurrir recuentos de esperma bajos o infertilidad. Un gen, llamado gen SRY, es responsable de los rasgos sexuales masculinos. El gen SRY desencadena la activación y regulación de otro gen, que se encuentra en un cromosoma no sexual, llamado Sox9 que desencadena el desarrollo de gónadas no sexuadas en los testículos en lugar de los ovarios.
¿Pueden ocurrir anomalías sexuales?
Sí. Las anomalías en la combinación del cromosoma sexual pueden dar lugar a una variedad de condiciones específicas de género que rara vez son letales.
Las anomalías femeninas dan como resultado el síndrome de Turner o la trisomía X. El síndrome de Turner ocurre cuando las mujeres tienen solo un cromosoma X en lugar de dos y produce la incapacidad de los órganos sexuales para madurar normalmente, lo que puede provocar infertilidad, senos pequeños y ausencia de menstruación; baja estatura; un pecho ancho; y un cuello ancho y palmeado.
El síndrome de trisomía X es causado por tres cromosomas X en lugar de dos y se caracteriza por una estatura alta, retrasos en el habla, falla ovárica prematura o anomalías ováricas, y tono muscular débil, aunque muchas niñas y mujeres no presentan rasgos.
Por su parte, los hombres pueden verse afectados por el síndrome de Klinefelter que produce desarrollo de los senos, proporciones anormales como caderas grandes, altura alta, infertilidad y testículos pequeños.