La insólita enfermedad incurable que maldijo la Costa da Morte y Japón

La ataxia SCA36 no duele ni mata, pero incapacita a los afectados hasta convertirlos en dependientes. Descubierta en 2009, se transmite de padres a hijos originarios de un rincón de Galicia, aunque se han registrado casos en Hiroshima. El periodista Manuel Rey Pan reivindica en un libro el esfuerzo de los investigadores y la valentía de enfermos como Ramón Moreira.

Usted vuelve a casa tras hacer la compra y camina ladeado, con cierta torpeza, aunque tal vez ni sea consciente de ello. O regresa del trabajo con su traje favorito, tropieza sobre un pavimento llano y cae al suelo como una marioneta sin hilos. Entonces, burlón, alguien grita a lo lejos: "¡Menuda cogorza llevas!". Quizás el testigo lo conoce y en ese momento permanece callado, pero luego le cuenta a sus amigos o familiares que tiene un problema evidente: empina demasiado el codo.

Ramón Moreira, en cambio, no bebía alcohol cuando hace veinticinco años besó el suelo y destrozó su pantalón. "Vaya, qué despistado", pensaría al instante, sin darle mayor importancia. Sin embargo, aquel jirón en su traje favorito le incomodó demasiado, hasta el punto de concederle mayor trascendencia al susto: ¿por qué se había caído en una acera sin bache alguno? Los tropiezos se repitieron y su hermano mayor, Daniel, parecía imitar no sólo su impericia al andar, sino también otros síntomas: cada día escuchaban y hablaban peor.

Los hermanos Moreira padecían una enfermedad incurable, tan rara que ni tenía nombre. El viacrucis de consulta en consulta les ofrecería algunas respuesta a cuentagotas. "Cuando fui al médico, tenía la mosca detrás de la oreja, porque Daniel ya había sido diagnosticado". En 2004, un doctor le confirmó que sufría una ataxia espinocerebelosa de adulto, lo que le llevó a atar cabos: su padre, José, también caminaba mal. Era muy probable que los tres estuviesen aquejados por la misma dolencia, ¿pero cuál?..

Ramón nació en Cabana de Bergantiños, un municipio de la Costa da Morte, y entonces trabajaba en una multinacional en A Coruña, adonde se había ido a vivir. A sus cuarenta y dos años, su cronómetro vital volvió a contar a partir de cero. Desde entonces, comenzarían los trastornos degenerativos que le llevaron a sufrir problemas de equilibrio, de audición y del habla. "La progresión fue lenta, pero la edad a la que se manifiesta marca el futuro desenlace de la enfermedad. No es lo mismo que comience a los cuarenta que a los sesenta".

La evolución de su hermano, siete años mayor, fue distinta a la de él. "Daniel no hizo nada y yo voy a rehabilitación, a fisioterapia y, sobre todo, al gimnasio, donde realizo ejercicios específicos", explica Ramón al otro lado del teléfono, nada más llegar de la piscina. Se apoya en dos bastones y recientemente ha comenzado a usar una silla de ruedas. "Si no fuese por el esfuerzo y los cuidados, habría estado postrado en ella mucho antes. En todo caso, si tengo que caminar mucho, cojo el scooter", añade este ex director comercial, quien se jubiló en 2006, un año antes de que le concediesen la incapacidad absoluta.

No era el primero que pasaba por la consulta de Manuel Arias, jefe de sección de Neurología del Complejo Hospitalario Universitario de Santiago (CHUS). Desde los noventa, por ella habían desfilado pacientes con síntomas similares a los de Ramón y que no coincidían con los de ninguna otra dolencia. Todos, mayores de cuarenta años y procedentes de varios pueblos de la Costa da Morte. Demasiadas coincidencias, aunque con el tiempo descubrirían alguna otra muy significativa, como que los afectados tenían vínculos, más o menos lejanos, de sangre. O sea, que descendían de las mismas familias.

"Los doctores me comentaron que proyectaban investigar la enfermedad y necesitaban saber la relación que había entre nosotros, por lo que me puse manos a la obra", recuerda Moreira, quien elaboró un árbol genealógico de cuyas ramas penden unas mil quinientas personas. Para ello, rebuscó entre los archivos parroquiales de la Diócesis de Santiago y logró remontarse hasta 1750. "Concretamente, hasta los abuelos de la abuela de mi abuelo, quienes vivían en Campo do Curro (Ponteceso), donde tuvimos los primeros síntomas de la enfermedad".

La laboriosa tarea de Ramón fue trascendental para que avanzasen los estudios de los neurólogos Manuel Arias y María Jesús Sobrido, coordinadora del área de neurogenética de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, quienes en 2009 lograron identificar la SCA36. Habían descubierto una nueva ataxia, producida por una mutación en el gen NOP56 con un patrón de herencia autosómico dominante. Es decir, que una sola persona enferma la transmite a sus hijos con una probabilidad del 50%.

Cuando el periodista Manuel Rey Pan se enteró de que los afectados vivían a escasos kilómetros de su pueblo, decidió tirar del hilo y le pareció una historia fascinante. Triste, porque era una enfermedad sin cura, pero que aunaba la investigación científica con la superación humana, con elementos añadidos que trascendían el conocimiento para adentrarse en el mito y en la leyenda. Las consideradas hoy víctimas antiguamente habían sido unos malditos. "Por culpa de la moral cristiana reinante, los enfermos estaban estigmatizados por la sociedad", recuerda el redactor de GCiencia. "Algo mal habrán hecho y Dios los ha castigado, señalarían los vecinos con el dedo acusador".

Claro que muchos no llegarían a padecer los síntomas o, simplemente, pasarían desapercibidos. "La gente vivía menos y una persona con cincuenta años, si no había muerto, podía tener tantos achaques que la ataxia era un mal menor", explica el periodista, quien obtuvo el Premio Galicia de Xornalismo Científico en 2017 por un reportaje sobre este tema, lo que le animó a profundizar en el asunto y escribir un libro, que se publica ahora bajo el título El mal sin cura de la Costa da Morte, SCA36 .

Al igual que habían hecho Arias y Sobrido, él también se pateó la comarca de Bergantiños para entrevistar a los afectados y conocer de primera mano sus preocupaciones y sus esperanzas. Porque la enfermedad que habían descubierto en aquel rincón de Galicia, periferia de la periferia, el fin de la tierra para los romanos, no duele ni mata, pero deteriora progresivamente. Falla el oído, tiembla el cuerpo, hormiguea la lengua, no responden las piernas ... mientras que el afectado no pierde la razón: un dependiente lúcido, un cerebro atrapado.

"Yo lo asumí bien. Es como si me hubiese tocado la lotería", afirma Ramón Moreira a sus sesenta y seis años. "Qué le vamos a hacer", responde, no se sabe si preguntando o exclamando retóricamente. "Aceptarlo, llevarlo con dignidad y punto".

Aunque el suyo es un punto y seguido, pues su elaboración del árbol genealógico de los afectados fue trascendental en un tiempo en el que los profesionales no contaban con herramientas ni medios suficientes para avanzar en el estudio con la rapidez deseada. "Yo no tuve ninguna duda cuando me comentaron que era necesario establecer vínculos entre los pacientes, por lo que desde entonces he ayudado en la investigación todo lo que he podido, a ver si encontramos pronto una solución al problema", afirma el cabanés afincado en A Coruña.

Si él se fue a la capital de la provincia, ¿hasta dónde llegarían otros afectados? Antes de la emigración a Suiza y otros países europeos en los sesenta, las gentes de Bergantiños habían surcado el Atlántico hacia Argentina y Uruguay. Quizás ahora mismo alguien esté tropezando en Recoleta o en Pocitos, aunque si la investigación ha adolecido de inversión pública en Galicia, allá la situación es todavía peor. No se puede decir lo mismo de Estados Unidos, donde hay científicos implicados pese a los escasos afectados.

La sorpresa se produjo cuando en 2011 investigadores japoneses publicaron un análisis en el que se recogía que habitantes del pueblo nipón de Tomonoura tenían la misma alteración en el gen de la SCA36. Un catedrático de Neurología de la Universidad de Okayama había descubierto que los vecinos del río Ashida, en la prefectura de Hiroshima, tenían la misma enfermedad que los del río Anllóns, en la comarca de Bergantiños. Una enfermedad hasta entonces desconocida a la que, de repente, ponían nombre en Galicia y en Japón.

Entonces, se abrió la pregunta de cómo una dolencia neurodegenerativa que se transmite de forma hereditaria aparece en la otra punta del mundo a miles de kilómetros de diferencia. En su libro, Manuel Rey propone dos teorías: la primera se debería al puro azar -con unas probabilidades escasísimas-, mientras la segunda pasa por una "historia fascinante". "En algún momento de los últimos tres milenios un portador de la SCA36 dejó descendientes a ambos lados del planeta: en el país del sol naciente y en el 'Finis Terrae' de los romanos", relata la minuciosa crónica de 'El mal sin cura de la Costa da Morte'.

De hecho, explica que en los siglos XVI y XVII los mercantes españoles realizaron rutas que pasaban por el sur de Japón, por la región de Chugoku donde aparece el equivalente a la ataxia de la Costa da Morte. Y se cree que la enfermedad pudo ir de Galicia al país nipón y no al revés porque desde comienzos del siglo XVII el Gobierno japonés restringió los viajes al exterior durante 300 años.

Este periodista llama la atención sobre que también religiosos católicos viajaron a cristianizar la isla desde el siglo XVI. Entre ellos, se encuentra la historia del portugués Ferreira, uno de los misioneros que fueron torturados y perseguidos por su fe, historia que cuenta la película 'Silencio', de Martin Scorsese. De Portugal partieron más jesuitas para buscarlo, y "en aquella época, como en otras, hay motivos para sospechar del voto de castidad de los religiosos".

Manuel Rey explica que actualmente "hay contacto" entre los investigadores de aquí y los japoneses para "compartir resultados". Se han realizado congresos, como el del año pasado en Cabana de Bergantiños, con intercambios entre ambos lados. Cree importante "seguir escarbando, cogiendo muestras, porque cada detalle de estas muestras genéticas puede dar luz para saber cuál es esa relación exacta".

Con todo, existen pequeños matices entre Galicia y Japón. "La evolución distinta de los cuerpos humanos, en sociedades distintas y con alimentaciones distintas" provoca que la enfermedad tenga síntomas "ligeramente distintos". Principalmente, "el porcentaje de gente que pierde audición es menor" en el país nipón en un "cuadro clínico general que comparten". De hecho, entre la propia población gallega hay diferentes evoluciones y matices, "unos pierden muy pronto la capacidad de hablar bien, pero resulta que puede seguir caminando mejor, o al revés".

El hecho de que el gallego haya sido un pueblo emigrante a lo largo de su historia provoca que esta enfermedad pueda aparecer en otros sitios. Precisamente, países como Argentina o Uruguay fueron lugares principales de destino de habitantes de la Costa da Morte. Por ello, Manuel Rey apunta la posibilidad de que el salto a este continente del SCA36 se conozca en algún momento. Y es que recientemente recibió un mensaje a través de las redes sociales en el que una señora argentina informaba de la posibilidad, todavía por confirmar, de tener este tipo de ataxia "porque su abuela era de A Coruña".

También "están apareciendo casos en Albacete y Alicante", además de afectados puntuales en Francia o en la isla de Ons (Pontevedra). Y es que se sabe que la mutación tiene cientos de años, por lo que tuvo que partir de algún paciente cero, un antepasado común, con la posibilidad de que llegase a través del Camino de Santiago o la ruta de la seda, entre otras hipótesis.

Los diagnosticados aumentan poco a poco, aunque puede haber un "porcentaje estimable" de personas que no lo sepan. "Ahora mismo hay más familias afectadas que aún no lo saben", por lo que ayudar a dar a conocer los síntomas es importante para tomar conciencia. "Seguramente salgan nuevos casos de gente que hoy ni escuchó hablar de la enfermedad", reflexiona Manuel Rey.

Fuentes: Público // El Correo Gallego