Mutaciones y eminencias

Hace unas semanas me escribió la investigadora que lleva el Rendu para comentarme un caso que le preocupaba. Se trataba de un chaval muy joven, de apenas 20 años, una edad en la que nadie debería tener preocupaciones de salud, por desgracia la enfermedad no se somete a las reglas. En el Rendu los sangrados suelen comenzar en la adolescencia y empeorar con la edad, pero en esta ocasión, a pesar de su juventud, las hemorragias no eran nada desdeñables y afectaban no solo su vida sino su confianza. La sangre impresiona incluso por escrito, despertarse por la noche, dormido en medio de un charco de sangre, debe de ser aterrador y eso es lo que le sucedía a este pobre muchacho.
Todos los pacientes son especiales, y aún más en una patología poco frecuente como el Rendu, pero este era un caso raro dentro de una enfermedad rara. Aunque el Rendu es una enfermedad hereditaria, en este joven había surgido de novo, a través de una mutación genética. Por si eso no bastara, su clínica también era distinta a la habitual, en lugar de sangrados nasales, sangraba por boca y por la noche, a traición. Para más inri, tampoco parecía presentar las lesiones vasculares típicas que dan nombre oficial al Rendu (Teleangiectasia Hemorrágica hereditaria).
Las teleangiectasias no son otra cosa que dilataciones vasculares, en el caso del Rendu además hay uniones directas arterio-venosas sin capilares de por medio y esos vasos están dilatados porque carecen de capa muscular (que sí tienen las arterias pero no las venas ni los capilares) y las uniones entre las células del endotelio que recubre el vaso por dentro son defectuosas. Por todos esos motivos, y porque llevan presión arterial, esas teleangiectasias son muy frágiles y se rompen con la respiración, literalmente.
Lo primero era descubrir el origen de los sangrados de este muchacho. Era evidente que si sangraba el vaso responsable existía y era cuestión de encontrarlo. Para eso me escribía la investigadora, para que lo viera con la esperanza de que mi experiencia me sirviera para identificar las lesiones.
Empecé como siempre, con los algodones de anestesia en la nariz. No es que esperase encontrar mucho allí pero una nariz anestesiada siempre se explora mucho mejor. Nada en la boca, nada en la zona anterior de la nariz... tendría que bucear un poco por las profundidades con el fibroscopio.
Si la respiración basta para hacer sangrar a un Rendu, no hace falta mucha imaginación para figurarse la marea roja que puede desencadenar un algodón de anestesia y un fibroscopio es aún más peligroso, pero, a fin de cuentas, no era la primera vez. Hacia el fondo de la nariz descubrí unas dilataciones sospechosas. Bajé por la faringe y, camuflada detrás del polo inferior de una de las amígdalas, apareció una hermosa teleangiectasia. ¿Sería la culpable? Mi hallazgo no solo tranquilizó al paciente, por fin se veía algo, sino que me elevó a sus ojos al nivel de eminencia. Me hizo mucha gracia el título, aunque aún debo aprender mucho más para acercarme a él.
Infiltrar la nariz no es difícil, sobre todo si no sangra. Pinchar un vaso por detrás y por debajo de una amígdala en un paciente despierto es harina de otro costal, sin embargo una aspirante a eminencia como yo tenía que intentarlo. El chico puso su mejor voluntad, y yo toda la anestesia que me pareció necesaria y un poco más. Aún así el pinchazo fue a ciegas y la puntería no muy buena, a pesar de la anestesia, las arcadas eran inevitables y no ayudaban. Revisé con el fibro: el vaso seguía allí, orondo y amenazante, era de todo menos bonito.
Solo nos quedaba una alternativa: infiltrar en quirófano con anestesia general. El problema es que el paciente venía de fuera y la Sanidad autonómica no da facilidades para tratamientos lejos de casa. Hicimos los papeles por si colaban, nada se perdía por probar, pero por desgracia eso no sucedió. Había que recurrir a otra estrategia. Con una llamada, una cita médica de última hora y una estancia en casa de unos amigos arreglamos los trámites. Nunca la burocracia fue más rápida. En medio de aquel tejemaneje los familiares me miraban con cara de asombro, pero tal y como funcionan las cosas conviene contar con otros recursos, además de los médicos. Ya teníamos un traslado legal.
A pesar de mi mala puntería, aquel primer pinchazo algo hizo y me gané la confianza del paciente. Los sangrados disminuyeron, una pista más de que ahí teníamos al responsable. En un par de semanas todo estaba listo para la cirugía. Ni siquiera con anestesia general la zona era accesible con facilidad, y no era cuestión de quitar la amígdala para mejorar la exposición. La mejor visibilidad me la proporcionaba un espejito de laringoscopia (de los de dentista) pero cuesta orientar una aguja con la ayuda de un espejo, no todo está donde se espera, hay cosas al revés.
Aproveché para infiltrar la región posterior de la nariz, donde también había visto lesiones. Agradecí que el tabique fuese bastante recto y que gracias a ello la aguja finísima, pero de casi 10 cm de longitud, no se clavase en ningún saliente. Contemplar como aquellos vasos clareaban con la entrada del líquido al difundirse en su interior fue alentador. Encontré alguna lesión más, bien oculta debajo del cornete medio, y también la esclerosé, no era cuestión de dejar cabos sueltos.
Todo fue bien. El paciente volvió a su casa al día siguiente. Sin embargo, tras un par de semanas, me llamó, había vuelto a sangrar, esta vez por la nariz. En la consulta comprobé que en la amígdala no se veía nada y le di un repaso a la nariz, aún quedaban algunas teleangiectasias debajo del cornete. Me ha escrito para decirme lo contento que está y que sigue bien. ¡Menos mal!