Síndrome de Alagille: Causas, síntomas, tratamiento

El síndrome de Alagille es una enfermedad genética que se presenta con síntomas de múltiples órganos, especialmente el hígado. Este artículo cubrirá las causas, factores de riesgo, síntomas, pruebas de laboratorio y tratamiento del síndrome de Alagille.

Síndrome de Alagille: Causas, síntomas, tratamiento

El síndrome de Alagille refiere a una condición genética en la cual el paciente experimenta síntomas diferentes en varias partes de su cuerpo. La enfermedad afecta más significativamente el hígado. Un niño que sufre de este trastorno tiene un menor número de conductos biliares dentro de su hígado en comparación con un individuo normal.

¿Qué es el síndrome de Alagille?

Los conductos biliares son pequeños tubos que transportan la bilis – la secreción producida por las células del hígado. Estos conductos transportan la bilis a la vesícula biliar para el almacenamiento, y al intestino delgado, donde se emulsiona las grasas en nuestra dieta. La bilis también está involucrado en la eliminación de toxinas, colesterol y desechos de nuestro cuerpo, y ayuda en la digestión de las vitaminas solubles en grasa también. La disminución del número de conductos biliares en personas con síndrome de Alagille resultados en la acumulación de bilis en el hígado, una condición conocida como colestasis. Esta acumulación de bilis puede conducir a la cicatrización del hígado y enfermedades del hígado. En el 30 a 50 por ciento de los niños afectados, la cicatrización puede causar cirrosis hepática.

Causas de Síndrome de Alagille

Síndrome de Alagille es un trastorno genético, y por lo tanto se hereda. Se relaciona con la vía de señalización Notch y el gen Jagged1. Las mutaciones o alteraciones en los genes o vías de señalización, respectivamente, dan lugar a la formación de conductos biliares distorsionadas. El tejido cicatrizado que se desarrolla debido a la acumulación de bilis en el hígado evita que funcione adecuadamente.

¿Quién está en riesgo?

El síndrome de Alagille es un fenómeno mundial que afecta tanto a hombres y mujeres de todas las edades, razas y etnias. Se presenta en aproximadamente uno de cada 30.000 bebés.

Los síntomas comunes del síndrome de Alagille

Los niños que padecen el síndrome de Alagille pueden experimentar los siguientes síntomas, que son consecuencia de la enfermedad subyacente:

Ictericia

Esto ocurre debido al flujo inadecuado y restringido de la bilis, lo que hace que los productos de descomposición metabólica se acumulen en el cuerpo. Puede llegar a ser más tarde en la vida persistente, acompañada de heces pálidas, picazón, la deposición de grasa en la piel y retraso del crecimiento. Los síntomas por lo general mejoran entre las edades de cuatro a diez.

Anomalías cardiovasculares

El estrechamiento de los vasos sangres que llevan la sangre del corazón a los pulmones puede conducir a los soplos cardíacos. Sin embargo, esto rara vez causa problemas en la función cardíaca.

Anomalías en la columna vertebral

Los huesos de la columna vertebral se asemejan a la forma de “alas” de una mariposa cuando una radiografía, pero sin discapacidad de movimiento o daño a los nervios están presentes.

Las anormalidades en el Ojo

Más del 90 por ciento de los niños experimentan este síntoma. Un examen especializado ojo ayuda a detectar una línea circular adicional sobre la superficie del ojo de los pacientes que sufren de síndrome de Alagille.

Las anormalidades faciales

Estas características particulares hacen los pacientes, especialmente los niños, más fácil de reconocer. Incluyen una frente prominente y ancha, ojos hundidos, barbilla pequeña y puntiaguda, y nariz recta.

La colestasis crónica

La acumulación de bilis en el hígado causa esta condición. Puede causar leves a graves daños al hígado, junto con la emulsificación reducido de grasas y la mala absorción de vitaminas solubles en grasa. Otros síntomas pueden incluir hemorragias nasales, encías sangrantes, picazón y altos niveles de colesterol en sangre o deposiciones de colesterol en la piel. En casos muy graves, complicaciones como hepatomegalia (agrandamiento del hígado) y esplenomegalia (bazo agrandado) pueden desarrollar también.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Alagille?

Después de realizar un examen físico de rutina, las siguientes pruebas se pueden realizar para confirmar el diagnóstico de síndrome de Alagille. Estos incluyen:

• Exámenes de sangre (para comprobar los niveles de colesterol, etc.)
• El análisis de orina
• De rayos X
• Examen de Cardiología
• La ecografía abdominal
• Examen con lámpara de hendidura (microscopio de baja potencia se concentra un haz de alta intensidad de la luz en el ojo para su examen detallado de varias estructuras)
• La biopsia hepática

Debido a la variedad de los síntomas y su ocurrencia rara, el síndrome de Alagille puede ser difícil de confirmar. Al menos tres de cualquiera de los siguientes síntomas deben estar presentes para un diagnóstico definitivo. Estos son:

• Ictericia
• Mal-absorción
• Los xantomas (acumulación de grasa debajo de la piel)
• El prurito (picazón como resultado de enfermedad del hígado)
• Los soplos del corazón
• Una línea adicional de espesor sobre la superficie del ojo
• Características faciales particulares (tales como los mencionados anteriormente)
• La enfermedad renal
• Anomalías esqueléticas o espinales
• Vasos sanguíneos anormales

Tratamiento

Las opciones disponibles para pacientes que sufren de síndrome de Alagille enfoque en aumentar el flujo de bilis a las respectivas áreas del intestino de tratamiento. Esto ayuda en la mejora de la capacidad del niño para digerir y reabsorber los nutrientes y vitaminas necesarios de su dieta, así como la eliminación de desechos metabólicos excesivas del cuerpo. Como resultado de ello, su crecimiento y desarrollo mejoran y pueden volver a la normalidad.

Las diversas estrategias para tratar el síndrome de Alagille son los siguientes:

Medicamentos

Ciertos medicamentos ayudan a aumentar el flujo de la bilis desde el hígado hasta la vesícula biliar y el intestino delgado.

Triglicéridos de cadena media (MCT)

A pesar de que la emulsión de grasa y re-absorción se ve afectado en el síndrome de Alagille, hay ciertos tipos de grasa, es decir, MCT, que todavía pueden ser digeridos. Por lo tanto, éstos se agregan a menudo en los preparados para lactantes y prescriben a los recién nacidos que sufren de este trastorno. Incluso si el bebé es alimentado con leche materna, un suplemento adicional de aceite MCT puede ser adecuada para evitar el retraso en el crecimiento. No hay otras limitaciones en la dieta son necesarias.

Las vitaminas solubles en grasa

Las dificultades en la digestión de grasa y re-absorción también conducen a la mala absorción de vitaminas solubles en grasa, a saber, A, D, E y K. pruebas de sangre se usan para confirmar estas deficiencias de vitaminas. Las dosis orales de las vitaminas necesarias generalmente se prescriben para controlar la enfermedad. Sin embargo, si el niño no puede absorber las vitaminas o llevarlos por vía oral, pueden ser inyectados por vía intramuscular.

Cirugía

En ciertos casos, la cirugía puede llevarse a cabo en una fase infantil para confirmar el diagnóstico del síndrome de Alagille. Esto incluye un procedimiento para examinar los conductos biliares y una biopsia del hígado. No se recomienda Sin embargo, la reconstrucción quirúrgica de los conductos biliares anormales. Esto es porque la bilis todavía puede fluir desde los conductos a sus órganos designados, aunque en cantidades inadecuadas. Por otra parte, ningún procedimiento existe actualmente para la reparación o compensación de la pérdida congénita de los conductos biliares.

Trasplante de Hígado

En casos muy raros, la cicatrización del hígado y cirrosis en última instancia puede conducir a insuficiencia hepática. Un trasplante de hígado hace necesario en tales circunstancias.

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