Síndrome de Rett. La sonrisa sin palabras de Marta

Marta dijo 'ma', pero nunca mamá; 'pa', pero jamás papá. Aunque nació perfectamente sana, algunos meses después abandonó las escasas palabras que empleaba, perdió el interés en sus peluches y poco a poco dejó de usar las manos.Había empezado un camino de regreso sobre sí misma que ahora solo pueden relatar sus ojos, por donde a veces asoma la frustración de no ser capaz de hacerse entender. «No nos puede decir 'te quiero', pero lo expresa con su mirada y su sonrisa», detalla Antonio González, su padre.

Observando cómo su amiga Olivia se entretiene con un libro infantil, la pequeña de tres años aprende lo que es jugar aunque ella no pueda hacerlo, ya que sus dedos permanecen atrapados en un bailoteo inconsciente. «Lo más característico de su enfermedad es que pierden el uso de las manos», explica Laura Blázquez, su madre. «Además, dejan de caminar y la mayoría empieza a tener crisis epilépticas, temblores, atrofia en la espalda y problemas respiratorios y digestivos que les hacen totalmente dependientes».
Lo que truncó el desarrollo de Marta se llama síndrome de Rett, un trastorno neurológico que afecta a una de cada 15.000 niñas. Está producido por una mutación generada en la mayoría de casos al azar en el cromosoma X. Al poseer un segundo cromosoma X sano, las féminas consiguen sobrevivir, pero no así los varones. Entre las enfermedades raras es una de las más frecuentes, siendo la segunda causa de discapacidad intelectual entre mujeres tras el Down, aunque los efectos sobre el cerebro son difíciles de medir por la dificultad de los afectados para comunicarse.
«Al principio era un bebé completamente normal, muy tranquilo, incluso demasiado», recuerdan. Con el tiempo empezaron a vislumbrar señales de alarma, como el hecho de que no se incorporara sola en su cuna, ni hiciera amago de ponerse a cuatro apoyos para gatear.
«En la revisión anual del pediatra, no superó ninguno de los ítems, pero el médico insistió en que era por falta de estimulación». No obstante, a Laura no le convenció la explicación y al teclear las palabras clave «golpeo de manos», «retraso motor» y «niña», internet le devolvió la respuesta que buscaba.Un test genético confirmó definitivamente el nombre de una enfermedad cuyos síntomas se confunden frecuentemente con el autismo o la parálisis cerebral. El diagnóstico erróneo explica la disparidad entre la cifra estimada de 6.000 casos en nuestro país y los 1.000 identificados como Rett. Sin embargo, en un 15% de casos la prueba no consigue hallar el gen responsable.Por este motivo, la doctora Mercè Pineda, consultora de neuropediatría de la Fundación Sant Joan de Déu de Barcelona, recomienda «analizar el genoma completo». Y llevar a las niñas a clases de estimulación como ocurre con Marta. «Mi hija en lugar de ir a ballet, acude a equinoterapia; en lugar de aprender inglés, va a logopedia».

Cambio radical en la vida

Aunque intentan dar una pátina de normalidad a la existencia de su hija, lo cierto es que les ha cambiado tanto la vida (Laura ha abandonado su trabajo como interiorista) como la perspectiva. «Cuando te ocurre algo así, acabas viendo y sintiendo cosas que antes no», asegura Antonio. «No te humanizas hasta que no te toca a ti», añade su pareja.
También les hace albergar una ilusión distinta. «Hay padres que quieren que sus hijos lleguen a ingenieros, nosotros solo pedimos mejoras para Marta», describe Laura. Lo que quizá no se encuentre tan lejos, a tenor del optimismo de la doctora Pineda. «Hace 15 años no teníamos nada, ahora hay tres genes identificados». Y señala a la terapia génica como la vía más esperanzadora.Para recaudar fondos destinados a la investigación, la familia de Marta ha impulsado un concierto benéfico el próximo sábado en el Teatro Casablanca, en el número 5 de la calle Santo Tomás en Arganda del Rey, con Patxi Leiva sobre el escenario. «A lo mejor la cura no la ve mi hija, pero al menos me gustaría que sirviera para otros».

Síndrome de RETT
Concierto Benéfico 17 de enero
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