El horario diario de un genetista médico

La genética médica es el estudio de la genética que se aplica a la atención médica de los pacientes que se ven afectados por trastornos hereditarios. Este artículo discutirá la formación de estos especialistas, así como sus horarios diarios.

Un genetista médico es un especialista médico que evalúa a los pacientes y luego diagnostica, asesora y administra a los pacientes afectados por anomalías genéticas / trastornos hereditarios.

La genética médica no debe confundirse con la genética humana, ya que esta última implica el campo de la investigación científica que puede o no implicar genética médica.

Formación

Para calificar como genetistas médicos, un médico tiene que completar su formación de pregrado, que consiste en un grado médico y quirúrgico de 5 o 6 años para convertirse en un médico. Una fase de entrenamiento de pasantía de 1 o 2 años necesita ser completada para poder solicitar un puesto de especialista.

El programa de residencia en genética médica toma 4 años para completar, después de lo cual el médico se convierte en un genético médico calificado.

Sub-especialidades

Sub-especialidades en genetistas médicos requiere la formación en un programa de becas que lleva de 1 a 2 años para completar. Las becas que están disponibles incluyen:

• Genética clínica - esta es la práctica de la medicina clínica que presta especial atención a los trastornos hereditarios. Las condiciones que se refieren a estos especialistas incluyen defectos de nacimiento, autismo, retraso del desarrollo, epilepsia y una baja estatura. Los síndromes genéticos comúnmente vistos por los genetistas clínicos incluyen síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Marfan, síndrome de X frágil y otras anomalías cromosómicas.
• La genética del metabolismo / bioquímicos - esta disciplina consiste en el diagnóstico y manejo de errores congénitos del metabolismo en pacientes que tienen deficiencias enzimáticas. Estas deficiencias entonces afectan negativamente las vías bioquímicas que están implicadas en el metabolismo de fuentes dietéticas tales como grasas, aminoácidos y carbohidratos. Los trastornos metabólicos gestionados por estos genetistas incluyen la enfermedad de almacenamiento de glucógeno, galactosemia, acidosis metabólica y fenilcetonuria.
• Citogenética - aquí, la atención se centra en el estudio de los cromosomas y anomalías cromosómicas. Cuando la citogenética se basó en el análisis microscópico de los cromosomas, la citogenética utiliza nuevas tecnologías moleculares como la hibridación genómica comparativa de la matriz. Las anomalías cromosómicas manejadas por estos genetistas incluyen trastornos de deleción / duplicación genómica y otros reordenamientos cromosómicos.
• La genética molecular - esta sub-especialidad implica el descubrimiento y pruebas de laboratorio para las mutaciones del ADN que es la causa de muchas enfermedades monogénicas que incluyen cuestiones tales como la fibrosis quística, la acondroplasia, la distrofia muscular de Duchenne, enfermedad de Huntington, el cáncer de mama hereditario que involucra BRCA1 / 2, el síndrome de Rett y el síndrome de Noonan. Las pruebas moleculares también se utilizan para diagnosticar síndromes que implican anomalías epigenéticas como el síndrome de Prader-willi, el síndrome de Angelman y la disomía uniparental.
• La genética mitocondrial - esta disciplina se centra en el diagnóstico y tratamiento de los trastornos mitocondriales. Estas condiciones resultan en anomalías bioquímicas, debido a una deficiencia en la producción de energía por las mitocondrias en las células.

Evaluación diagnóstica en genética médica

Los genetistas médicos tendrán una historia completa del paciente y / o de sus familiares (generalmente sus padres) y realizarán un examen físico para producir un diagnóstico diferencial (lista de posibles diagnósticos).

A continuación, se ayudará a un genetista médico para reducir el diagnóstico diferencial y proporcionar un diagnóstico final del paciente:

• El uso de programas como SimuConsult para consultar con colegas y compañeros. Aquí, la información clínica relevante de los pacientes junto con una imagen de la anatomía afectada se pone a disposición para su revisión.
• Haciendo uso de la Biblioteca Nacional de Medicina para recopilar más información sobre la lista de posibles diagnósticos.
• Los estudios cromosómicos se utilizan para determinar la causa de problemas tales como defectos de nacimiento y retrasos en el desarrollo. El análisis cromosómico se realiza mediante la realización de procedimientos tales como el uso de un cariotipo para identificar cada cromosoma bajo un microscopio, hibridación fluorescente in situ (FISH) que implica el etiquetado de las sondas que se unen a secuencias específicas de ADN, cromosoma y hibridación genómica comparativa.

El horario diario de un genetista médico

Los contextos clínicos en los que los pacientes son evaluados por los genetistas médicos determina el alcance de la práctica, así como las intervenciones diagnósticas y terapéuticas que se utilizan. La evaluación y el manejo de los pacientes vistos por los especialistas en genética se pueden hacer en varias configuraciones y éstas pueden incluir lo siguiente:

• Un entorno hospitalario. Este es el caso más frecuente ya que las evaluaciones diagnósticas se harían aquí.
• Una clínica de genética ambulatoria donde se consulta a pacientes pediátricos, a adultos o ambos.
• Los pacientes involucrados pueden ser referidos a la clínica de genética prenatal para discutir los riesgos del embarazo (debido a antecedentes familiares de una enfermedad genética, exposición a teratógenos o edad materna avanzada), los resultados de la prueba (ecografía anormal), ofrecerán opciones para el diagnóstico prenatal (típicamente amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas).
• Existen clínicas genéticas especializadas donde un genetista puede concentrarse en el manejo de diferentes trastornos hereditarios tales como enfermedades de almacenamiento lisosomal o errores innatos del metabolismo.
• Clínicas especializadas multidisciplinarias (genética cardiovascular, genética del cáncer, anormalidad craneofacial, distrofia muscular o trastornos neurodegenerativos y clínicas de pérdida de audición), que incluyen un genetista médico o un consejero genético.

Lunes

Un genetista médico se ocupará de cuestiones administrativas como asistir a reuniones con el personal del hospital o de la clínica, rellenar cartas para las compañías de seguros médicos y recetas para los pacientes.

Los pacientes que necesitan tratamiento con medicamentos intravenosos como reemplazo enzimático o suplementos dietéticos son admitidos para el tratamiento y el especialista verá a estos pacientes. Se les dará de alta en consecuencia y luego se le hará un seguimiento y se harán análisis de sangre para confirmar si el medicamento ha funcionado o no.

Martes

El especialista consultará y asesorará a los pacientes durante este día. La información del paciente puede ser compartida con otros especialistas genéticos para ayudar a reducir una difícil lista de diagnósticos diferenciales. Las pruebas de sangre y las investigaciones apropiadas serán seguidas y los pacientes recibirán retroalimentación y manejo adicional dependiendo de los resultados.

Miércoles

El genetista médico asistirá a clínicas ambulatorias o específicas, como se mencionó anteriormente, con el fin de consultar y dar seguimiento a los pacientes que viven en zonas más rurales y que viajan a estas clínicas. Esto permite una mayor exposición a los pacientes que pueden caer a través de las grietas proverbiales, debido a los servicios médicos limitados.

Jueves

El especialista consultará y dará seguimiento a los pacientes pediátricos en este día. El asesoramiento de los padres de los pacientes es muy importante aquí y mucha información debe ser transmitida durante estas consultas. El día entero se reservaría para estas consultas.

Viernes

El genetista médico consultará y continuará con varios pacientes nuevamente y los manejará en consecuencia, los programará para consejería con consejeros genéticos y los reservará para su admisión en el hospital agudo para la suplementación intravenosa.

Las tareas administrativas no resueltas se finalizan y el especialista termina su semana de trabajo.