Herencia II: los principios de Mendel

Desde siempre el hombre intentó explicar cómo era posible que se dé una semejanza entre padre e hijos, entre hermanos e incluso entre algunos individuos de una misma especie. El estudio de la aparición de las semejanzas y diferencias entre individuos de la misma especie es lo que compete a la Genética. Esta disciplina es la rama de la biología que estudia la herencia de los caracteres.

Mendel…el inicio de la Genética

Como te contamos en la primer parte de este tema de estudio, recién en 1900 los científicos “redescubrieron” los resultados de Mendel, publicados inicialmente en 1865, viéndolos como una valiosa contribución al problema que no podían resolver: cómo explicar la herencia de los caracteres.

Figura1: Flores de Pisum sativum (Fuente Doperwt_rijserwt_bloemen)

Mendel aprendió durante dos años de maestros hibridólogos de la Universidad de Viena y fue allí donde adquirió las herramientas para la realización de sus experimentos. Su diseño experimental fue sencillo, pero brillante. Fue realmente un éxito haber elegido al guisante de jardín (arvejas o chícharos) como modelo experimental para sus estudios ya que esta planta tiene varias ventajas.
Pisum sativum es una planta herbácea de la familia de las leguminosas. Son plantas que se autopolinizan ya que tienen ambos aparatos reproductores en la misma flor. Sin embargo, los cultivadores pueden cruzarlas de forma manual depositando el polen de una planta dentro del ovario de otra planta. Tienen flores de color blanco o violeta (Figura 1) y sus semillas (los guisantes) se encuentran dentro de vainas (Figura 2).

¿Cómo trabajó Mendel?

Mendel estudió estas plantas durante muchos años y eligió características individuales (caracteres o rasgos) que se manifestaran con diferentes formas, como por ejemplo, el color de la flor, forma de la vaina, el color de las semillas, entre otros. Investigó un solo rasgo a la vez y siguió la herencia de estas características a lo largo de varias generaciones, contando el número de descendientes que mostraban cada tipo de carácter. El análisis de estas cifras permitió identificar claramente los patrones básicos de la herencia.

Figura 2: Guisantes (arvejas o chícharos) de Pisum sativum (Fuente Doperwt_rijserwt_bloemen)

El principio de la segregación

Mendel realizó una polinización cruzada entre plantas con semillas amarillas y plantas de semillas verdes (generación parental o P), depositando manualmente el polen sobre los estigmas. Al realizar esto, observó que todas las plantas descendientes de ese cruzamiento (filial 1 o F1) tenían semillas amarillas…como si el color verde se hubiera perdido. Ese carácter de semilla de color amarilla lo denominó como carácter dominante. Luego, dejó que las plantas de la F1 se autofecunden y comprobó que el 75% de las plantas de la segunda generación (filial 2 o F2) tenían semillas amarillas y que el 25% restantes tenían semillas verdes, es decir, en una proporción 3:1. En la F2 había reaparecido la característica de semilla verde! A ese carácter lo denominó carácter recesivo.
Este experimento lo repitió con otras plantas y otros caracteres y siempre llegó a conclusiones similares.
Para explicar esta “desaparición” y “aparición” de ciertos caracteres en una proporción constante en la F2, Mendel postuló que cada característica estaba determinada por factores discretos y separables (actualmente llamados genes).

Hoy en día sabemos que para algunos caracteres hay alelos que son dominantes y otros que determinan la característica recesiva. Cuando tengas que resolver problemas de genética podrás representarlos con una letra mayúscula y una minúscula, respectivamente. Recuerda que si los dos alelos son iguales se dice que es homocigoto y si tiene los alelos diferentes es heterocigoto. En el caso que los dos alelos sean iguales y dominantes se lo llama homocigoto dominante y si los tiene recesivos, homocigoto recesivo. Estas características genéticas son lo que se denomina el genotipo.

Existe un método llamado el cuadro de Punnett que es un procedimiento muy práctico para predecir los genotipos y fenotipos de la descendencia. Este método es en honor de un famoso genetista de principios del siglo XX, R. C. Punnett y consiste en, luego de haber asignado letras a los alelos, hay que anotar en cada fila y columna, los alelos de los gametos posibles (por fuera del cuadro). Al combinar los alelos de las gametas (dentro del cuadro), se obtiene el genotipo de la descendencia en cada cuadro combinado. Luego puedes deducir el fenotipo teniendo en cuenta cuál alelo es el dominante y cuál es el recesivo.

Veamos la interpretación actual de los resultados de Mendel en el siguiente esquema  de la Figura 3:

Figura 3: Esquema que representa experimentos de cruza de plantas de guisante (arveja o chícharos) Pisum sativum.

En el esquema el carácter analizado es el color de la semilla (amarilla o verde). Los parentales (P) son plantas con semillas amarillas (AA, homocigoto dominante) que se cruzan con plantas de semillas verdes (aa, homocigoto recesivo). Cada uno, durante la gametogénesis, forma sus gametos (G) que son haploides y, por lo tanto, portarán uno solo de los dos alelos posibles, dando como resultado gametos con los alelos correspondientes. La filial 1 (F1) resultante son todas plantas con semillas amarillas (Aa, heterocigoto). Si se permite la autofecundación de la F1, se obtiene una filial 2 (F2) cuyo fenotipo es 75% (ó 3/4)amarillas y 25% (ó 1/4)verdes. Se expresa también en el esquema el genotipo de la F2. Se asume que el alelo dominante es el que codifica para el color amarillo (A).

Para que te quede super claro, te dejamos un video de Ted-Ed muy divertido que resume un poco lo que hemos visto hasta ahora:

El video está en inglés, sin embargo puedes leer los subtítulos en español. Al iniciar el video aparecerá un recuadro rojo donde dice subtítulos, debajo a la derecha. Tienes que pinchar allí, y dentro de traducir subtítulos beta, seleccionar el idioma “Español”.

Para complicarlo un poco más, ahora analizaremos cómo estudió Mendel la herencia de caracteres múltiples ya que de ahí deriva el segundo principio de Mendel o el principio de la segregación independiente.

El principio de la segregación independiente

Figura 4: Estudio de dos caracteres; color de la semilla y textura.

En una segunda serie de experimentos, Mendel realizó cruzas entre plantas que diferían en dos características o carácteres (Figura 4), por ejemplo, plantas que tenían semillas amarillas y lisas y otras que tenían semillas verdes y rugosas. Observó que todos los individuos de la F1 presentaban el fenotipo semilla amarilla y lisa. Cuando se autofecundó la F1, obtuvo una F2 en la que de 556 platas estudiadas, 315 (9/16) tenían semillas amarillas y lisas, 32 (1/16) verdes y rugosas y las restantes presentabas combinaciones nuevas que no existían en los padres; 101 amarillas rugosas (3/16) y 108 verdes y lisas (3/16). Si se analizan estadísticamente los resultados, de los 16 tipos posibles, 9 tendrán semillas amarillas y lisas, 3 amarillas y rugosas, 3 verdes y lisas y 1 verde y rugosa, es decir, presentan una proporción 9:3:3:1.

Veamos en el siguiente esquema de la Figura 5 cuál es la interpretación actual de estos resultados:

Figura 5: Esquema que representa experimentos de cruza de plantas de guisante (arveja o chícharos) Pisum sativum. Se analizan dos caracteres: color de la semilla (amarilla o verde) y textura (lisa o rugosa).

En el esquema de la Figura 5, los parentales (P) son plantas con semillas amarillas lisas (AALL) que se cruzan con plantas de semillas verdes y rugosas (aall). Cada uno, durante la gametogénesis forma sus gametos (G), dando como resultado gametos con los alelos correspondientes. La filial 1 (F1) resultante son todas plantas con semillas amarillas lisas (AaLl, doble heterocigoto). Si se permite la autofecundación de la F1, se obtiene una filial 2 (F2) cuyo fenotipo se detalla en el esquema y se ajusta a una proporción fenotípica 9:3:3:1. Se expresa también en el esquema el genotipo posible de la F2 (el guión significa las dos posibilidades de alelos). Se asume que los alelos dominante son los que codifican para el color amarillo (A) por un lado y liso (L), por el otro.

Este resultado no contradice la primera ley de Mendel ya que se sigue manteniendo la relación 75% amarillas 25% verdes. Mendel explicó sus resultados proponiendo que al formarse las gametos, los alelos que determinaban el color de la semilla se separaban independientemente de los alelos que determinaban la textura.

En conclusión, la herencia independiente de dos o más caracteres distintivos es lo que se conoce como la ley de distribución independiente, la cual establece que los alelos de un gen pueden distribuirse en los gametos de forma independiente respecto a los alelos de otros genes. La distribución independiente ocurre cuando los rasgos que se estudian son controlados por genes en diferentes pares de cromosomas homólogos.

Ejemplo de cómo resolver un problema de genética

A continuación y ya para terminar, analizaremos cuál es la forma de resolver un problema de genética. Con este video podrás reafirmar todo lo hasta aquí expuesto. Puedes detenerlo y repetirlo cuantas veces sea necesario!

Imaginemos el siguiente ejercicio:
En una especie de delfín, el carácter aleta dorsal recta (R) domina sobre aleta dorsal curva (r), y el carácter pigmentación uniforme (D) sobre la manchada (d). Si un delfín de aleta dorsal curva y pigmentación uniforme se cruza con una hembra de aleta recta y pigmentación manchada, siendo los dos individuos homocigotos para ambos caracteres:

A) ¿Cuál será el fenotipo de la descendencia (F1)?.
B) ¿Qué proporciones fenotípicas esperarías de la cruza entre un macho de la F1 y una hembra de aleta dorsal recta y pigmentanción uniforme de genotipo doble heterocigoto?.

La solución a este ejercicio está detallada en este video. Esperamos que te sirva para reafirmar los conocimientos de este tema.

Anexo: 

Línea o raza pura: es un linaje homocigótico que mantiene sus caracteres constantes a lo largo de las generaciones. Los individuos de una línea pura transmiten siempre los mismo alelos de generación en generación.

Hibrido: es el producto de la cruza entre 2 líneas puras que difieren en uno o más alelos.

Cruza prueba: es una cruza experimiental entre un individuo de fenotipo dominante para una característica dada, pero de genotipo desconocido, con otro individuo que se sabe que es homocigoto para el alelo recesivo.

Herencia ligada al sexo: este tipo de herencia está asociada a los genes que están alojados en el segmento diferencial de los cromosomas sexuales y no en los autosomas.

Genes independientes: genes que segregan de forma independiente y generalmente estos genes están en cromosomas diferentes.

Genes ligados: se dice que dos genes están ligados cuando están en el mismo cromosoma. No segregan independientemente. Ambos genes ligados determinarán modificaciones en las proporciones fenotípicas, en comparación con el caso de dos genes de segregación independiente.