Lo mejor está por llegar

Ese es el título del editorial con el que Nature abría su número del 10 de febrero de 2011. Esta parece ser la consigna entre la mayor parte de los investigadores científicos, cuando habland del Proyecto Genoma Humano. Se cumplen ahora 10 años del anuncio del desciframiento del mapa genético del hombre. Fueron muchas las expectativas creadas entonces, pero la realidad es que no ha tenido una influencia directa sobre la asistencia médica de la mayoría de las personas.
Entre sus realizaciones concretas podría destacarse la identificación de unos 2.850 genes relacionados con enfermedades raras y unas 150 mutaciones somáticas en distintos tipos de cáncer. Se han relacionado alteraciones genéticas con más de 165 enfermedades, y en algunos casos ya se han producido medicamentos específicos gracias al análisis genético.Conquistas apreciables en estudios sobre el cáncer, se ha podido simplificar la complejidad de los distintos tipos de cáncer. Igualmente se ha identificado un tipo específico de mutación genética en más del 50% de los casos de melanoma estudiados, y otro tipo de mutación en el 25% de los casos de cáncer de colon. En ambos casos, ya se está trabajando para crear medicamentos apropiados.
Algunos investigadores, como Robert Marion, del centro médico Montefiori de Nueva York, resta importancia a los avances conseguidos hasta ahora: “No podemos predecir quiénes están en riesgo de padecer las enfermedades más comunes: enfermedad arterial coronaria, hipertensión, accidente cardiovascular o asma”. Otra sombra de este cuadro son los problemas para interpretar la ingente información que proporciona el Genoma Humano. A esto habría que añadir que secuenciar un genoma humano entero continúa siendo demasiado caro para la mayoría de enfermedades humanas, puesto que cada estudio puede implicar el análisis de miles o decenas de miles de individuos.
Habrá que esperar un poco más para que el Proyecto Genoma Humano suponga de verdad un tratamiento eficaz en el tratamiento de las enfermedades más comunes. (Información tomada de Aceprensa).